أمراض التمثيل الغذائي

[aboamine]

كما هو متعارف عليه إن الغذاء الذي نأكله هو عبارة عن مجموعة من المواد الكربوهيدراتية، البروتينية، والدهون؛ ولكي يستفيد منها جسم الإنسان يجب أن تتحول إلى العديد من الأجزاء الصغيرة جدًا وهذا حالة التحول هذه تحتاج إلى إنزيمات وتحتاج إلى عوامل مساعدة، ففي حالة النقص في أحد هذه الإنزيمات يكون سببًا في تراكم هذه المواد التي من المفترض أن يتم تحولها إلى مواد أخرى، ووجد أن حالة تراكم جميع هذه المواد في الجسم يكون سببًا في ظهور بغض الأعراض المرضية والإصابة بخلل في النمو الطبيعي للمولود، والإصابة بإعاقة جسدية وأيضًا ذهنية كما يكون بعضها سببًا في الوفاة . ما مدى انتشار أمراض التمثيل الغذائي لا شك إن جميع أمراض التمثيل الغذائي المتنوعة والكثيرة والتي تكون متفرقة ونادرة الحدوث ولكن تكون مجتمعة تمثل عبئًا صحيًا لا يستهان به، وجميع الإحصائيات الحديثة تشير إلى أن هناك طفلًا واحدًا من أصل 800-2500 طفل يولد مصابًا بأحد أمراض التمثيل الغذائي، ويصل عدد أمراض التمثيل الغذائي التي أحصيت إلى الآن إلى أكثر من 900 مرضًا تقريبًا. كيف تكتشف أن الطفل مصاب بإحدى امراض التمثيل الغذائي إن جميع أمراض التمثيل الغذائي قد تكون سببًا في إصابة أي عضو أو جهاز في جسم الإنسان مما يجعل الأعراض مختلفة، وهناك أعراض عامة تظهر على الطفل، ويجب ملاحظتها ونذكر منها ما يلي : -الشعور بالخمول والإصابة بالغيبوبة. -الإصابة بنوبات من التشنج وحالة من الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع. -الإصابة بفقدان أحد القدرات أو أحد المهارات التي كان يتقنها الطفل في السابق، فنذكر منها على سبيل المثال فقدان الطفل للجلوس أو إمساك الأشياء أو فقدانه لحاسّة البصر والإصابة بتدهور في قدراته العقلية. -الشعور بانقطاع في النّفس أو الشعور بصعوبة في التنفس أو التنفس بشكل سريع وعميق. -الإصابة بالالتهابات البكتيرية أو الالتهابات الفيروسية بالجسم أو التهابات الدم نتيجة خلل بالمناعة. -ملاحظة ظهور رائحة غريبة من جسم الشخص المصاب. -حدوث يرقان وهو اصفرار في لون الجلد. -الإصابة بتغير في ملامح الوجه. -حدوث خلل بالنمو الجسدي، مثل: خلل في الوزن، الطول، الإصابة بخلل ذهني مثل عدم تطور المولود ذهنيًا مثل جميع أقارنه. -الإصابة بارتخاء في العضلات لدى الشخص المصاب. -الإصابة بحالة تضخم في الكبد أو في الطحال أو كليهما معًا. -ملاحظة وجود شخص آخر مصاب بنفس هذا المرض أو حدوث أي علاقة نسب بين الأبوين. - نضيف أيضًا أن جميع الأطفال الذين أصيبوا بأمراض التمثيل الغذائي يتميزون بأنهم كانوا في السابق بصحة جيدة بعد الولادة، ولا تظهر على جميع هؤلاء الأطفال أية أعراض لأي مرض من أمراض التمثيل الغذائي إلا بعد مرور عدة أيام أو ربما عدة أسابيع وربما عدة أشهر بعد ولادتهم.