ملـخصّ درس النـمط الظآآهري بدون تحميـل من هنآآآ ~

[❀•بَـهَـآءُ الْـرُوًحْ•❀]

النمط الظاهري :

يمثل مجموع الصفات الظاهرة على الكائن الحي ، يمكن ملاحظة هذه الصفات مباشرة على مستوى العضوية ( الكائن) و على مستوى الخلية و على مستوى الجزيئية .
مثال : فقر الدم المنجلي
1/على مستوى العضوية : لا نميز بين الشخص السليم و الشخص المصاب بالمرض ( لكن الشخص المصاب يبدي اعراض المرض ) .
2 على مستوى الخلية : الشخص السليم خلايا الدم الحمراء على شكل أقراص مقعرة الوجهين ( مظهر طبيعي )
أما الشخص المصاب فخلايا الدم الحمراء لها شكل هلالي ( منجلي أي مظهر غير طبيعي )

3 / على مستوى الجزيئي : هيموغلوبين شخص السليم ( HbA) يذوب في الماء ( بوجود أو غياب الأكسجين ) أما هيموغلوبين الشخص المصاب ( HbS) قليل الذوبان في الماء ( فعند نقص الأكسجين يصبح قليل الذوبان في ماء سيتوبلازم الخلية مما يشكل شبكة من الألياف الصلبة في سيتوبلازم خلية الدم الحمراء .

النمط الوراثي ( التكويني ):

المورثة تحمل المعلومة الوراثية اللازمة للقيام بوظيفة خلوية معينة

المورثة تحمل مخطط اللازم لتركيب بروتين معين

الأمراض الوراثية ناتجة عن خطأ في ( ADN) يؤدي إلى ظهور خلل في تركيب البروتين


مثال : فقر الدم الوراثي


الفرق بين ( HbS) و ( HbA) يتمثل في الحمض الأميني رقم ( 6 )

الفرق بين ( ADN) كل من ( HbS) و ( HbA) في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي ( ADN)

{ قاعدة أزوتية Tمع قاعدة الأزوتية A في الرامزة رقم 6 } [ الرامزة = 3 نيكليوتيدات متتابعة ]

نتيجة لتغير في تسلسل النيكليوتيدات في ADN مورثة تغير في تسلسل الأحماض الأمينية الموافقة و بالتالي

البروتين المسؤول عن الصفة ( أي النمط الظاهري )

النتيجة :

البروتين هو الذي يحدد النمط الظاهري للفرد

يمثل النمط المورثي مجموع مورثات الفرد و تعبيرها ( أي تصنيع البروتين ) هو الذي يحدد النمط الظاهري .


أمثلة عن أمراض وراثية :


1 / مرض الليفة الكيسية :

سببه :حذف 3 قواعد أزوتية متتالية ( AGA ) من المورثة ( جزيئة ADN ) :

حيث تم حذف ( AG ) من الرامزة رقم 5 و ( A ) من الرامزة رقم 4 مما أدى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6 وهو

فنيل ألانين .
2 / مرض الإغراب ( الأمهق ) :

سببه : على مستوى جزيئة ( ADN ) في الرامزة رقم 177 تم إستبدال القاعدة الأزوتية ( C ) بالقاعدة الأزوتية ( T

، أما على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني رقم 177 ( فالين ) لأن الرامزة التي تليها أصبحت

رامزة توقف بعد حدوث الخلل .


الـــطـــفــــرة


تعريف :تتمثل الطفرة الوراثية في تغير تسلسل النيكليوتيدات في المورثة مما يؤدي إلى تغير في المعلومة الوراثية يمكن أن تكون هذه الطفرة مؤثرة على

نشاط الخلية أو العضوية بأكملها .

أنواع الطفرة :



1 / الطفرة التلقائية :


تحدث على مستوى المورثة و تكون مؤثرة إذا كانت ضمن القطع الدالة للمورثة ( رامزات لها معنى أي توافق أحماض أمينية معينة ) و تكون إما :
إستبدال أو إنقلاب قاعدة أزوتية أو أكثر
إضافة أو حذف نيكليوتيدة أو أكثر
مثال : الوثيقة ( 2 ) ص ( 153 ) من الكتاب المدرسي



2 / الطفرة المستحدثة :


تحدث نتيجة تأثير المحيط كتأثير الأشعة فوق البنفسجية أو المعادن الثقيلة أو التدخين أو .... إلخ .
مثال :الوثيقة ( 1 ) ص ( 152 ) من الكتاب المدرسي و عليه :
قد تصيب الطفرة مورثة إحدى الإنزيمات و بالتالي يحدث خلل في إنتاج المادة النهائية
كل مورثة تشفر لإنزيم ، و كل إنزيم يدخل في تفاعل معين


الطفرة أصل مورثات جديدة :


قد تحدث طفرة تكون غير مؤثرة على النمط الظاهري و قد تحدث طفرة تكون مؤثرة على النمط الظاهري و هذا ما يؤدي إلى ظهور صفات جديدة يمكن أن تورث و هذا يعني ظهور مورثة لصفة لم تكن من قبل .


مثال :

مورثة الهيموغلوبين العادية ( HbA) و نتيجة لحدوث طفرة ظهرت مورثة جديدة للهيموغلوبين لم تكن من قبل هي مورثة الهيموغلوبين المنجلي ( HbS )
دائما المورثة الناتجة عن الطفرة تعتبر متنحية .
و عليه عند الإنسان بالنسبة لمورثة الهيموغلوبين نجد :
HbA سائدة ، HbS متنحية

HbA / HbA متماثل اللواقح ( شخص سليم )

HbA / HbS مختلف اللواقح ( شخص حامل للمرض )

HbS / HbS متماثل اللواقح ( شخص مريض )

العلاقة بين الطفرة و الخلايا :


1 ــ عند الكائنات وحيدات الخلية : تكون الطفرة وراثية ( إلا إذا حدثت طفرة أخرى )

2 ــ عند كائنات متعددة الخلايا : إذا مست الطفرة

أ / الخلايا الجنسية : تكون وراثية مثالها الليفة الكيسية و الإغراب

ب / الخلايا الجسمية : لا تكون وراثية و تظهر عند الشخص المصاب بها فقط بحيث إذا مست الطفرة :

ــ خلية جسمية لا تنقسم ( مثلا خلية عصبية ) فإن عواقبها غير مضرة

ــ خلية جسمية شديدة الإنقسام ( مثلا خلية جلدية ) فإن عواقبها مضرة ( قد تؤدي إلى سرطان )

" و في الأخير إخوتي هذا مجرد ملخص للدرس أرجوا أن تكونوا قد استفدتم منه "

منقوول للإفآآدةة * ~