Relativement peu répandue (prévalence : 1/10 000), la maladie de Huntington n'en pose pas moins un problème considérable pour les personnes concernées. La maladie de Huntington est une maladie neurologique, à évolution progressive, liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau. La maladie fut découverte en 1872 par le Dr Georges Huntington et c'est en 1983 que l'on a découvert le gène responsable de cette maladie sur le chromosome 4.
Symptômes
Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 35 et 45 ans (selon la courbe de Gauss), mais peuvent également apparaître chez des sujets plus jeunes (parfois déjà à la puberté : on parle alors de la forme juvénile de la maladie) ou plus âgés. La dégradation peut s'étaler sur une durée de 15 à 20 ans.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre et en fonction du stade de la maladie, on voit souvent apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à trois niveaux :
Au niveau moteur :
Au début, le patient peut ressentir une agitation excessive, une certaine maladresse ; progressivement, s'installeront une perte de l'équilibre, un déficit de la marche, des mouvements incoordonnés, anarchiques, appelés " choréiques " rendant difficile le contrôle des mouvements volontaires ; alimentation et déglutition difficile…
Pendant de longues années, cette pathologie a été appelée " Chorée de Huntington " en raison des déficits les plus évidents que constituaient ces mouvements " choréiques " anormaux. Actuellement, on ne parle plus de " chorée de Huntington ", mais de maladie de Huntington, pour bien mettre en évidence la complexité de la maladie liée non seulement à ces mouvements choréiques, mais également à l'interaction de trois types de déficits : moteurs, cognitifs et émotionnels.
Au niveau cognitif :
Compréhension ralentie, trouble de concentration, perte de la conscience de soi et de l'environnement, perte de l'initiative, difficulté d'organiser et de séquencer les activités, trouble du langage évoluant vers une mutité totale...
Au niveau émotionnel :
Dépression profonde, repli sur soi, sautes d'humeur brusques, irritabilité, obstination…
Caractère héréditaire
de la maladie
La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant ; cela signifie que chacun des enfants d'un parent Huntington, qu'il soit fille ou garçon, court 50 % de risque de la développer un jour, et de la transmettre à ses enfants. De ce fait, elle concerne la famille entière et soulève de nombreuses craintes et appréhensions.
Problématique Huntington.
Diagnostic
Dans le parcours d'une famille Huntington, le moment du diagnostic est certainement un moment clé, non seulement pour le malade mais pour la famille entière, en termes de conséquences pour les descendants et les collatéraux... Le diagnostic relève d'un neurologue, parfois d'un psychiatre, et est actuellement posé sans risque d'erreur puisque depuis 1993 également, les symptômes cliniques peuvent être confirmés par une analyse d'ADN (appelé test génétique symptomatique).
Le diagnostic peut tomber dans une famille où il existe déjà une histoire familiale Huntington ou dans une famille où la maladie de Huntington n'est pas connue (suite à une nouvelle mutation du gène en question, à un diagnostic erroné ou un décès précoce dans les générations antérieures qui n'a pas permis l'apparition de la maladie à cette génération). Quelle que soit la situation de la famille, l'information provoque un choc (incrédulité, angoisse, inhibition...) et marque profondément le malade et le conjoint ou partenaire. Il est donc indispensable que le médecin prenne le temps suffisant non seulement pour apporter l'information et le réconfort nécessaire, mais aussi pour laisser la place aux questions - notamment au regard de la transmission possible - si la sidération ne prend pas toute la place. Il sera souvent utile de revoir le couple à d'autres reprises, pour répondre aux questions qui risquent de se bousculer une fois de retour à la maison ou pour répéter des informations données mais 'inconsciemment oubliées' ... Ce diagnostic peut parfois déboucher sur une crise dans la famille ou à l'inverse soulager certains qui peuvent mettre un nom sur des symptômes ou des problèmes relationnels avec le patient jusqu'alors inexpliqués.
Il va sans dire dès lors qu'un accompagnement psycho-social suivant ce diagnostic et tout au cours de l'évolution de la maladie est absolument indispensable pour le patient et la famille. Il existe d'ailleurs depuis 2003 des recommandations internationales dans le cadre du test symptomatique.
Le généraliste qui doit gérer une situation aussi complexe, doit dès lors en comprendre les conséquences aussi nombreuses que diverses. Il doit avoir une connaissance suffisante de la maladie, du test prédictif , du test diagnostique et prendre le temps nécessaire pour écouter et accompagner la famille dans les meilleures conditions. Très souvent, il doit jouer un rôle de coordinateur social particulièrement important dans le cadre de la MH.
Il est également souhaitable que les familles concernées soient informées de l'existence des services de la Ligue Huntington, quel que soit le canal par lequel parvienne l'information.
Traitement
A ce jour, il n'existe encore aucun traitement efficace contre la maladie même si certaines médications peuvent atténuer les mouvements involontaires et d'autres sont utiles pour combattre la dépression, les sautes d'humeur et l'irritabilité. Par contre, une compréhension accrue de la maladie, progressant de jour en jour permet aujourd'hui d'améliorer l'aide et la qualité de vie apportée aux malades en fonction des besoins: les thérapies de soutien (telles que kinésithérapie, logopédie, ergothérapie, psychothérapie, thérapies occupationnelles et de relaxation…) sont extrêmement importantes de même q'une alimentation enrichie pour lutter contre la cachexie (perte de poids considérable en fin d'évolution). Ces thérapies de soutien devraient être intégrées aussitôt que possible dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire des patients, autant à domicile, qu'au sein des diverses institutions. La Ligue Huntington s'emploie activement à diffuser les informations les plus précises à cet égard
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2011-01-04, 16:55
أختكم تموت
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