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[طالبة الغفران]

السلام عليكم ارجوا منكم الاجابة في اقرب الاجال محتاجة معلومات عن مرض sclerose tuberose de bourneville و متشكرة لكم و انشاء الله في ميزان حسناتكم

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السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

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جئتك ببعض المعلومات إن شاء الله تكون مفيدة

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عدنا




La sclérose tubéreuse de Bourneville


Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique, principalement
caractérisée par le développement de tumeurs bénignes qui peuvent toucher différents
organes. La peau, le cerveau et les reins sont souvent atteints, les yeux, le coeur, et les
poumons le sont moins souvent. Cette maladie se caractérise par la grande diversité de ses
manifestations avec une évolution très variable d’une personne à l’autre, allant de formes
pratiquement inapparentes, limitées à la peau, à des formes plus sévères. Elle a été décrite
pour la première fois en 1880 par D.M. Bourneville

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Nous manquons de statistiques précises, mais des estimations ont permis d’évaluer le nombre
de personnes atteintes de 1 sur 7 000 à 1 sur 10 000.

Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ?
La STB peut toucher aussi bien les filles que les garçons, quelle que soit leur origine
géographique. Elle est présente dès la naissance mais le diagnostic est souvent fait plus
tardivement, chez le nourrisson par exemple. Dans certains cas, le diagnostic est fait avant
la naissance, sur la découverte d’anomalies du foetus à l’échographie. Mais à l’inverse, le
diagnostic peut être fait plus tard, dans l’enfance ou à l’âge adulte. En effet, les symptômes
peuvent être tardifs, modérés et parfois inapparents pour la personne. Le diagnostic n’est
alors fait que lors d’un bilan familial après la découverte d’un autre cas

A quoi est-elle due ?
La STB est une maladie génétique, deux gènes pouvant être responsables de la maladie. Le
premier est TSC1, localisé sur le chromosome 9 et le second est TSC2, sur le chromosome 16.
Ces deux gènes sont des gènes suppresseurs de tumeurs, dont le rôle est donc d’empêcher
leur apparition. Le premier gène commande la production d’une protéine, l’hamartine, et le
second contrôle la fabrication de la tubérine. L’hamartine et la tubérine doivent s’associer
pour être actives ; si l’une des deux protéines est absente ou anormale, le complexe hamartine-
tubérine ne se forme pas ou est inactif. Il n’y a pas de différence très significative
entre les personnes ayant une maladie liée à TSC1 et celle ayant une forme liée à TSC2. Les
anomalies (mutations) des gènes TSC1 et TSC2 sont très nombreuses et variées et sont difficiles
à mettre en évidence. De ce fait, chez certaines personnes on n’arrive pas à trouver
l’anomalie


Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations de la STB sont très variées car la maladie peut atteindre de nombreux
organes. Il y a de grandes différences d’une personne à l’autre. L’énumération de toutes
les localisations possibles de la maladie peut paraître très inquiétante mais il faut savoir
qu’aucun malade n’a, en même temps, toutes les manifestations que nous allons décrire
ci-dessous.

Manifestations cutanées
- Les angiofibromes ou adénomes de Pringle sont présents chez 85 % des personnes atteintes.
Ils apparaissent surtout après l’âge de deux ans. Ce sont de petites tuméfactions
arrondies, de couleur rouge brunâtre, situées sur les joues, les ailes du nez et parfois le
menton. Ces lésions peuvent être très inesthétiques et beaucoup gêner les personnes qui en
sont porteuses. Elles sont cependant de plus en plus souvent accessibles à un traitement.
- La plaque fibreuse du front est une lésion caractéristique, présente chez 25 % des personnes
atteintes. Elle peut apparaître tôt dans la vie. C’est une lésion surélevée, rouge.
- Les taches achromiques ou hypomélaniques sont très fréquentes et retrouvées chez 80 %
des personnes atteintes. Elles apparaissent souvent précocement, dès la première année
de vie. Ce sont des taches de couleur blanche, de taille variable. Cependant, elles ne sont
pas spécifiques et peuvent se voir chez des personnes n’ayant pas de sclérose tubéreuse.
Par ailleurs, elles peuvent être difficiles à voir en lumière normale et nécessiter, pour être
vues, un éclairage particulier en lumière de Wood (lumière ultra-violette). Cet examen doit
être réalisé dans une pièce noire. La tache reflète alors la lumière.
- Les plaques « peau de chagrin » sont présentes chez 20 à 40 % des malades. Elles peuvent
être présentes à la naissance mais surviennent souvent plus tard. Il s’agit d’une région de
peau un peu épaissie et décolorée, située souvent dans le bas du dos.
- Les fibro-kératomes unguéaux ou tumeurs de Koenen se voient chez 50 % des malades. Ils
apparaissent assez tardivement et sont donc rarement présents chez l’enfant. Ce sont des
petites excroissances de chair, de la taille d’un grain de blé, apparaissant à la jonction de la
peau et des ongles des pieds ou des mains. Ces fibromes peuvent grossir et devenir gênants
car ils peuvent s’accrocher et saigner. Ils peuvent alors être enlevés. Ils apparaissent parfois
sous les ongles et entraînent alors une fissure de cet ongle.
- Les molluscum pendulum sont des tuméfactions cutanées bénignes, se présentant sous
la forme de petites excroissances de « chair ». On les trouve chez 30 % des personnes atteintes. Ces molluscum ne sont pas spécifiques de la STB et peuvent se rencontrer chez des
personnes n’ayant pas cette maladie. Cependant, dans la STB, ces molluscum ont certaines
particularités, de par leur grand nombre et leur localisation, à l’arrière du cou et des épaules.
Ils n’ont pas de grande valeur pour le diagnostic de l’affection.

Atteintes du système nerveux
Elles sont, elles aussi, variables et se manifestent par des crises épileptiques, une déficience
intellectuelle ou des troubles du comportement.
- Les crises épileptiques sont fréquentes et se rencontrent chez 60 à 80 % des personnes
atteintes. Elles peuvent revêtir des aspects très variés : crises généralisées où les décharges
électriques ont lieu dans l’ensemble du cortex cérébral (surface du cerveau constituée de
matière grise) ou crises partielles où les décharges sont localisées. Elles peuvent survenir
très tôt dans la vie, chez le nourrisson, où elles se manifestent souvent sous la forme de
brusques mouvements de flexion des bras (spasmes en flexion ou syndrome de West) et un
aspect (tracé) très particulier à l’électro-encéphalogramme (hypsarythmie). Ce syndrome de
West n’est cependant pas spécifique de la STB. Les crises d’épilepsie peuvent aussi commencer
plus tard dans la vie. Ces crises convulsives peuvent être difficiles à contrôler par les
traitements anti-épileptiques. Les crises qui débutent tôt dans la vie et qui sont difficiles
à traiter peuvent s’accompagner de difficultés d’apprentissage.
L’épilepsie est essentiellement liée à la présence dans le cerveau des personnes atteintes
de certaines tumeurs cérébrales bénignes, les tubers corticaux, qui sont des amas de cellules
malformées (neurones et astrocytes) situés au niveau du pourtour du cerveau dans
la matière grise (cortex cérébral). Toutefois, il est possible d’avoir des tubers sans faire de
crise d’épilepsie. Il existe souvent d’autres tumeurs cérébrales bénignes qui sont les nodules
sous-épendymaires. Ceux-ci sont aussi des amas de cellules mais situés sur les bords
des ventricules (cavités à l’intérieur du cerveau remplies de liquide céphalo-rachidien). Ces
nodules sous-épendymaires peuvent (dans moins de 5 % des cas) grossir et engendrer une
hypertension intra-crânienne (vomissements répétés, somnolence, confusion mentale, augmentation
des crises d’épilepsie). Ces grosses tumeurs peuvent être opérées, et le pronostic
est généralement bon (pas de séquelle) si l’intervention n’a pas lieu trop tard.
- Bien que plus de la moitié des personnes présentant une STB n’aient pas de déficience
intellectuelle, certains enfants ont des difficultés d’apprentissage. Dans certains cas, un
déficit intellectuel plus important peut même être présent surtout chez les enfants qui ont
eu une épilepsie précoce, en particulier un syndrome de West (toutefois, tous les enfants
ayant présenté un syndrome de West n’ont pas forcément de déficience intellectuelle)
- Les troubles du comportement sont fréquents. Ils surviennent préférentiellement chez les
enfants ayant une déficience intellectuelle. Ces troubles sont variés: de type autistique,
hyperactivité avec déficit de l’attention, comportement agressif, troubles du sommeil… et
leur intensité différe d’une personne à l’autre.

Atteinte de l’oeil
Elle consiste en des tumeurs bénignes de la rétine ou phacomes rétiniens, présents chez
environ la moitié des personnes ayant une STB. Ces lésions n’entraînent le plus souvent
aucune gêne visuelle. Elles sont visibles au fond d’oeil (examen pratiqué avec une petite
lampe ou ophtalmoscope après dilatation de la pupille par un collyre approprié) mais peuvent
être difficiles à mettre en évidence

Atteinte rénale
Cette atteinte est assez fréquente, surtout après l’âge de 10 ans et chez l’adulte. Elle est
rare chez le petit enfant. Elle consiste surtout en la présence de tumeurs rénales bénignes,
non cancéreuses (angiomyolipomes). Ces tumeurs ne donnent le plus souvent aucune manifestation
et sont alors découvertes à l’occasion d’un examen systématique. Plus rarement,
elles peuvent être à l’origine de saignements, de douleurs abdominales ou d’augmentation
de volume du rein. L’échographie, le scanner et l’IRM permettent habituellement de porter
le diagnostic de cette atteinte rénale.

Atteinte cardiaque
Elle est constituée avant tout par la présence d’une ou plusieurs tumeurs bénignes du coeur
(rhabdomyome). Cette tumeur est plus fréquente chez l’enfant que chez l’adulte. Elle est
présente avant la naissance et peut être découverte à l’échographie prénatale. Très souvent
ces tumeurs n’ont aucune conséquence. Parfois, elles peuvent entraîner un mauvais fonctionnement
cardiaque (insuffisance cardiaque) ou des troubles du rythme… Souvent ces
tumeurs disparaissent spontanément chez le nourrisson.

Atteinte pulmonaire
Cette atteinte touche presque exclusivement la femme adulte et consiste en la présence
dans les poumons de multiples cavités remplies d’air (kystes). On parle de lymphangioléiomyomatose.
Ces kystes peuvent entraîner un mauvais fonctionnement respiratoire avec essoufflement
ou, en cas de rupture dans la plèvre qui entoure le poumon, un pneumothorax
(épanchement d’air). L’évolution des kystes pulmonaires peut entraîner dans certains cas
une insuffisance respiratoire. Le scanner du poumon permet de faire le diagnostic de cette
atteinte pulmonaire, y compris chez les personnes qui n’ont pas de symptômes.
Il peut exister également des épanchements dans la plèvre d’un liquide graisseux (pleurésies
chyleuses). Il existe aussi parfois, au scanner, de petits nodules qui correspondent à
un développement bénin de certaines cellules
pulmonaires.

Autres atteintes
D’autres organes peuvent être touchés comme le tube digestif, les os… Ces atteintes sont
cependant rares et souvent sans conséquence.
On peut aussi signaler la possibilité de tuméfactions au niveau des gencives qui peuvent
saigner et de très fines dépressions dans l’émail dentaire, sans risque accru de caries. Une
bonne hygiène dentaire doit être conseillée.

Quelle est son évolution ?
L’évolution de la maladie est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris à
l’intérieur d’une même famille où les malades sont pourtant porteurs d’une anomalie génétique
identique. Les personnes modérément atteintes mènent une vie normale, alors qu’à
l’inverse, celles ayant une épilepsie non contrôlée par le traitement et/ou une déficience
intellectuelle peuvent avoir un handicap assez sévère. L’espérance de vie, quant à elle, est normale dans l’immense majorité des cas. Cependant, assez rarement, certaines complications
tumorales rénales ou cérébrales, des crises convulsives prolongées (état de mal
épileptique) ou bien une atteinte pulmonaire peuvent conduire au décès prématuré




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وبالتوفيق أختي




سلام

[طالبة الغفران]

شكراا جزيلا اختي+needو الله يعجز لساني عن وصفي امتناني لك ارجوا من الله ان تكون في ميزان حسناتك و شكرا مرة اخرى
ونحن في الخدمة ان كنت محتاجة ايضا

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السلام عليكم

لا شكر على واجب أختي


مادامت المعلومات متوفرة

وأنا في خدمة ختي في كل وقت كي نكون نقدر طبعا

بالصح كي نحتاجك دبري راسك فكيني ههههه

إذا محتاجة معلومات أكثر اطلبي

شبيك لبيك آسيا بين يديك ههههههه



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وربي يوفقنا كل نشاله

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