تمارين الوراثة

houda sabrine · 2014-05-03, 12:21

السلام عليكم حبيت اليوم نجبيبلكم مجموعة من التمارين المتعلقة بالمراض الوراثية

الوراثة البشرية

التمرين 1:
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض الوهن العضلي Myopathie الذي يتميز بانحلال العضلات التي تصبح غير قادرة على تأمين الحركة و التنفس مما يؤدي إلى الموت قبل البلوغ.

1- هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
2- حدد الصبغي الحامل للمورثة المسئولة عن هذا المرض.علل جوابك.
3- حدد النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 وII2 و II3 و II4 علل جوابك.
4- كيف تفسر غياب هذا المرض عند الإناث؟
5- هل التوأمان III3 و III4 حقيقيان؟ علل جوابك.
6- الزوجان III3 و III2 ينتظران مولودا ، حدد احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس.علل جوابك.
7- الزوجان III5 و III6 ينتظران مولودا ، حدد احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس.علل جوابك.
التمرين 2:
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرضphénylcétonurie و يتجلى في تراكم الفنيل النين في الدم مما قد يسبب في تأخر عقلي للمولود في حالة عدم تشخيصه مبكرا.

1- هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
2- حدد الصبغي الحامل للمورثة المسئولة عن هذا المرض.علل جوابك.
3- حدد النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 وII4 و II5 و IV1 علل جوابك.
4- كيف تفسر ظهور عدة حالات لهذا المرض في الجيل IV؟
التمرين 3:
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلتين بعض أفرادها مصابون بالدلتونية و آخرين مصابون بالصمم.

1- هل الحليل المسؤول عن الدلتونية سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
2- حدد الصبغي الحامل للمورثة المسئولة عن الدلتونية.علل جوابك.
3- حدد النمط الوراثي للأفراد I'1 و I'2 و II'1 و III'4 علل جوابك.
4ـ هل الحليل المسؤول عن الصمم سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
5ـ حدد الصبغي الحامل للمورثة المسؤولة عن الصمم.علل جوابك.
6ـ حدد النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 وII4 و III1 علل جوابك.
7- كيف تفسر حالة الفرد IV2؟
8ـ حدد النمط الوراثي للفرد IV2 و أبويه.

التمرين 4:
تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالدلتونية و آخرين مصابون بمرض Lesch-Nyhan .

بينت بعض الدراسات أن المورثتين المسؤولتين عن هذين المرضين محمولتان على الصبغي X .

1 ـ اعتمادا على معطيات الوثيقة 1 حدد معللا جوابك هل الحليل المسؤول عن :

أ ـ مرض Lesch-Nyhan سائد أم متنحي؟

ب ـ الدلتونية سائد أم متنحي؟

2 ـ حدد الأنماط الوراثية للأفراد 5 و 8 و 14 مستعملا D أو d لتمثيل الحليل المسئول عن الدلتونية و N أو n لتمثيل الحليل المسئول عن مرض Lesch-Nyhan .

3 ـ بين لماذا تعتبر إصابة البنت 23 بمرض Lesch-Nyhan أمرا غير متوقعا.

تمثل الوثيقة 2 الخريطة الصبغية للبنت 23 .

4 ـ اعتمادا على معطيات الوثيقة 2 حدد إلى ماذا يرجع ظهور مرض LESCH NYHAN عند البنت 23

الوثيقة 1

التمرين 5:

تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة مصابة بمرض وراثي .

1ـ هل الحليل المسؤول عن المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ حدد الصبغي الحامل للحليل المسئول عن المرض.

3 ـ حدد النمط الوراثي للأفراد I1 و II2و II3 و II4 مستعملا الرموز L للحليل

السائد و l للحليل المتنحي علل جوابك .

4 ـ حدد احتمال إصابة الجنين IV4 بالمرض المدروس. علل جوابك.

من جهة أخرى يشكو الابن IV1 من اضطرابات في نمو الصفات الجنسية و من العقم،

لمعرفة سبب ذلك أجرى تحليل لأنزيم DGP الذي تتحكم في تركيبه مورثة محمولة على الصبغي X و تتواجد في شكل حليلين متساويي السيادة:

ـ حليل A مسئول عن تركيب الشكل DGPA

ـ حليل B مسئول عن تركيب الشكل DGPB

IV1 III2 III1 + 0 +

الشكل A

+ + 0

الشكل B

الوثيقة 2

تم إجراء اختبار الهجرة الكهربائية للأنزيم عند الأبوين و الابنIV1 فأعطى النتيجة الممثلة في الوثيقة 2

5 ـ حدد النمط الوراثي للأبوين علما أنهما غير مصابين بأي شذوذ صبغي والنمط الوراثي للابن IV1 .

6 ـ استنتج نوع الشذوذ الملاحظ عند الابنIV1

7 ـ اذكر وسيلة أخرى تمكن من تأكيد الشذوذ الصبغي عند الابن.

ينتظر الأبوان مولودا جديدا IV4 فقرروا إجراء تشخيصا قبل ولادي

الوثيقة 3

تمثل الوثيقة 3 خريطة صبغية لهذا الحميل.

8 ـ حدد بالنسبة لهذا الحميل :

أ ـ صيغته الصبغية.

ب ـ جنسه .

ج ـ نوع الشذوذ المصاب به.

9- اعط تفسيرا لهذا الشذوذ مقتصرا على الصبغيات المتدخلة.

الوثيقة 1

التمرين 6:

تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة مصابة بمرض وراثي يسبب تخلف عقلي و قصور في

الإبصار و وظيفة الكليتين.

1ـ هل الحليل المسئول عن المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ حدد الصبغي الحامل للحليل المسئول عن المرض.

3 ـ حدد النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 وII4و III2 مستعملا الرموز M للحليل

السائد وm للحليل المتنحي، علل جوابك .

4 ـ اقترح تفسيرا لعدم إصابة البنات بالمرض الممثل في الوثيقة 1

[IMG]https://www.khayma.com/fatsvt/nonspecif/trans********.gif[/IMG]

الوثيقة 2

من جهة أخرى يشك الأبوان III1 وIII2 من إصابة الجنينIV3 بالمرض المدروس ، و تمثل

الوثيقة 2 الشكل ج نتيجة التشخيص قبل ولادي للجنين،كما يمثل الشكلان أ و ب من نفس الوثيقة الخريطتين الصبغيتين للأبوين

5 ـ حدد بالنسبة لهذا الجنين :

أ ـ صيغته الصبغية.

ب ـ جنسه .

ج ـ نمطه الوراثي. علل جوابك.

6 ـ استنتج نوع الشذوذ المصاب به الجنين.

7 ـ اعتمادا على مقارنة الخريطتين الصبغيتين للأبوين.استنتج أيهما مسؤولا عن ظهور الشذوذ عند الابن.

8 ـ اعط تفسيرا لهذا الشذوذ مقتصرا على صبغيات الأبوين المتدخلة

في هذا الشذوذ.

9 ـ كيف تفسر كون الأبوين سليمي المظهر الخارجي (من هذا الشذوذ)؟

الوثيقة 1

التمرين 7:

تمثل الوثيقة 1 خريطة صبغية أنجزت انطلاقا من خلية جنين بعد إجهاض تلقائي.

1 ـ اعتمادا على تحليل الوثيقة1 استنتج حدد أي الأبوين مسؤول عن ظهور الشذوذ عند هذا الجنين.

2 ـ اعط تفسيرا لهذا الشذوذ .

3 ـ اقترح تفسيرا لموت هذا الجنين.

التمرين 8:

مرض Mucoviscidose مرض وراثي يتميز بإفرازات مفرطة في مخاط القصبات التنفسية و البنكرياسية و من تم صعوبة في التنفس و اضطراب في وظائف البنكرياس . تم سنة 1985 تحديد المورثة المسئولة عن هذا المرض على الصبغي السابع ، و تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.

الوثيقة 1

1 ـ اعتمادا على تحليل شجرة النسب:

أ ـ استخلص العلاقة بين الحليل السليم والحليل المسئول عن هذا المرض.

ب ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.

2 ـ اعط النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 و II6 . علل جوابك.

3 ـ كيف تفسر العدد الكبير للخلف المصاب عند الزوجين III3 و III4 ؟

يمثل الشكل 1 من الوثيقة 2 جزء من اللولب الغير مستنسخ للحليل العادي لهذه المورثة بينما يمثل الشكل 2 من نفس الوثيقة نفس الجزء من الحليل الغير عادي .

الوثيقة 2

4 ـ اعتمادا على مقارنة الشكلين 1 و 2 ، ومقارنة متتاليتي الأحماض الأمينية المطابقة لكل من الحليلين، استنتج سبب ظهور مرض Mucoviscidose .

التمرين 9:
مرض brachydactylie مرض وراثي يتميز بقصر اصابع اليدين، تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.

1 ـ اعتمادا على تحليل شجرة النسب:

أ ـ استخلص العلاقة بين الحليل السليم والحليل المسئول عن هذا المرض.

ب ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية.

2 ـ اعط النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 و II4. علل جوابك.

3 ـ كيف تفسر العدد الكبير للخلف المصاب عند الزوجين III4 و III5 ؟

التمرين 10:
مرض مهق العيون الخلقي مرض وراثي يتميز بغياب التلوين على مستوى قعر العين يسبب قصرا في النظر، تمثل الوثيقة 1 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض، بينما تبين الوثيقة2 قعر العين في ثلاث حالات مختلفة.
ـ الحالة a : تلاحظ عند الأفراد II1 و II3 و III3 .
ـ الحالة b : تلاحظ عند الأفراد II2 و III2 .
ـ الحالةc : تلاحظ عند جميع الأفراد المصابين.

1 ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.

3 ـ اعط النمط الوراثي لجميع الأفراد.

4 ـ حدد احتمال إصابة المولود(من الزواج الثاني لـ III2 مع III1) بالمرض المدروس. علل جوابك.

أ ـ اذا كان ذكرا.

ب ـ اذاكانت انثى.

التمرين 11:
تمثل الوثيقة جانبه شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض Charcot-Marie.
1 ـ هل الحليل االمسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.

3 ـ اعط النمط الوراثي للأفراد I1 و I2 و II3 و III2 .

التمرين 12:
تمثل الوثيقة جانبه شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض الناعورية A الذي يمثل خللا في تجلط الدم ناتج عن افتقار لعامل التجلط VIII
1 ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.

2ـ هل الحليل المسؤول عن هذا المرض محمول على صبغيات جنسية أم لا جنسية؟ علل جوابك.

تمكن تقنية "Southern Blot" من التعرف على تسلسلات ADN ، تم اجراء هذه التقنية لاجزاء adn للحليل العادي و الحليل المسؤول عن المرض عند الافراد 1 و 2 و6 و 9 و 10 النتائج ممثلة في الجدول التالي:

E D C B A الافراد
1 1 2 0 1 عدد سلاسل ADN الحليل العادي
0 1 0 1 0 عدد سلاسل ADN الحليل الممرض

4 ـ انطلاقا من مقارنتك لشجرة النسب و معطيات الجدول حدد بالنسبة لكل فرد الحرف المناسب له و اعط نمطه الوراثي.
5 ـ حدد احتمال انجاب خلف مصاب بالمرض من زواج17 و 13 اذا علمت ان هذه الاخيرة لها نفس النمط الوراثي لأمها