طلب درس في العلوم

[* آناء الليل *]

من فضلكم اريد درس النمط الوراثي في العلوم الطبيعية
من اجل نشاط عملي و شكرا مسبقا
( لا اريد الدرس الموجود في دليل الاستاذ )

[samzoon]

اليك اخي الدرس:

1- العلاقة الموجودة بين النمط الظاهري والوراثي :
-تحليل الوثيقة 1 ص 144: تمثل الوثيقة جزء من السلسلة بيتا للهيموغلوبين hbs و hba
تحتوي الكريات الحمراء على 300000 جزيئة هيموغلوبين تتكون هده الاخيرة من 4 سلاسل من متعدد البيبتيد ( سلسلتين الفا تحتوي على 141 حمض امني وسلسلتين بيتا تحتوي على 146 حمض امني ) تجمعهما روابط بيبتيدية.
- بالمقارنة بين السلسلة بيتا للهيموغلوبين hba و السلسلة بيتا للهيموغلوبين hbs نلاحظ ان الاختلاف يكون على مستوى الحمض الامني رقم 6 للسلسلة بيتا حيث يكون عند الشخص السليم hba حمض امني غلوثاميك glu اما عند الشخص المريض hbs فيكون الحمض الامني رقم 6 يكون عبارة عن فالين val.

[samzoon]

اظهار العلاقة بين تسلسل الاحماض الامنية في البروتين وتسلسل النكليوتيدات في الadn:

- تحليل الوثيقة 2 ص 144 : تتكون جزيئة الadn من سلسلتين من النكليوتيدات التي ترتبط فيما بينها بروابط هيدروجينية حيث a يرتبط مع t وال c مع g
البروتين مادة عضوية تتكون من تسلسل احماض امنية مرتبطة فيما بينها بروابط بيبتيدية
- من مقارنة تتابع النكليوتيدات نلاحظ تباين بين قاعدتين ازوتيتين في السلسلتين لجزيئة ال adn حيث تم تبادل القاعدة الازوتية t مع القاعدة aاي الرامزة ال6 للسلسلة بيتا ومشكلة للهيموغلوبين والتي تقابل الحمض الامني السادس حيث كان في جزيئة الadn عند hba تقابل a الt وعند hbs تقابل ال t ال a

ملاحظة:
كل 3 نيكليوتيدات متتالية تشكل رامزة او تشكل الحمض الامني

[samzoon]

استنتاج :
ينتج عن تغير في تسلسل النكليوتيدات في جزيئة الadn ( المورثة) تغير في تسلسل الاحماض الامنية الموافقة ومنه التغير في البروتين المسؤول عن ظهور صفة ما ( النمط الظاهري)

[يُنبوع~العطآء]

1-مقارنة تسلسل الاحماض الامينة المكونة لبروتين hbs , hba

يكمن الفرق بين hbs , hba في السلسلة B في الحمض الايمني رقم 6 بحيث يوجد غلوماتيك عند اش بي آ وفالين عند اش بي اس بينما السلسلتين الفا متشابهتين
2 اظهار العلاقة بين تسلسل الاحماض الامينية في البروتين اش بي وتسلسل النيكليوتيدات في الموؤثة الموافقة :
يتمثل الفرق في تبادل بين قاعدتين متقابلين في سللتي ال ADN
T مع A
ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في ال ADN تغير في تسلسل الاحماض الامنية الموافقة وبالتالي البروتين المسؤول عن الصفة
خلاصة :
هناك علاقة بين النمط الوراثي الذي يتحكم في النمط الظاهري حيث يؤدي تغير في تسلسل النكليوتيدات على مستوى المورثة الى تغير تسلسل الحماض الامنية على مستوى البروتين المسؤول عن ظهور صفة النمط الظاهري فتنوع الافراد ناتج عن تنوع البروتينات



هذا ما كتبنا في مصنفنا
اتنمنى ان يفيدك

[* آناء الليل *]

شكرا لكم جميعا

[sara.aya]

النشاط2: النمط الوراثي.
الكفاءة المستهدفة:
- إظهار العلاقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري
- إظهار أن النمط الوراثي هو الذي يحدد النمط الظاهري

المنهاج

الوثيقة المرفقة

الوثائق

دليل الأستاذ

النشاطات

المعارف

توضيحات

- إظهار العلاقة بين : وجود تسلسل محدد للأحماض الآمينية في البروتين ووجود تسلسل محدد للنكليوتيدات على مستوى الـADN
- مقارنة تتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
لفرد سليم و الـADN لفرد مصاب
- تبيان وجود إختلاف على مستوى نكليوتيدة واحدة (T/A) في قطعتي الـADN المتدخلة
(الـADN الموجودة في الصبغي 11)
- وضع فرضية : يتحدد تتابع الأحماض الآمينية على مستوى البروتين بتتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
- تحليل وضعيات جديدة للتعميم
* مرض الليفة الكيسية : Mucoviscidose
* مرض الإغراب (حبسة) : Albinisme
* مرض البوال التخلفي : Phénylcétonurie
يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد وإن تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري
تحليل هذه الوضعيات الجديدة للتعميم تكون على شكل تمرينات.
تم اختيار هذه الأمراض لأنها أمراض وراثية أحادية المورثة، صبغي ذاتي و متنحية مثل مرض فقر الدم المنجلي. و يهدف هذا النشاط لإظهار العلاقة بين المورثة (النمط الوراثي) و المرض (النمط الظاهري).

1

يتمثل الفرق بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6.

2

يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي الـ ADN(تبادل القاعدة T مع القاعدة A في الرامزة السادسة).
الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ ADN(المورثة)تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية الموافقة و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة(النمط الظاهري).

3 و 4

يعود ظهور مرض الليفة الكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(A G A) في جزيئة الـ ADN؛ حيث تمّ حذف A G من الرامزة رقم 5 و A من الرامزة رقم 6.ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذات أهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسية والهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري). على التلميذ أن يحلل الوثيقة 4 ثم يستنتج مايلي:
إنّ الأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلي اللواقح فقط.
يظهر المرض عند الجنسين و بالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس.

5

نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)
أدى هذا الخلل في الـADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.
ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.

6 -7

تسمح الوثيقتان بتحديد المستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي:
- على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجة تراكم الفنيل ألانين في الدم.
(كما يلاحظ نقص وزن المخ)
- على مستوى الخلية: يحدث خلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات.
- على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب في حمض أميني واحد.
ينتج عن هذا الخلل في جميع الحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30 % مقارنة مع النشاط العادي.

الخلاصة:
ينتج التنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفية التي تلعب دورا هاما في ذلك.

[maimouna1]

المجال التعلمي 02 : أسس التنوع البيولوجي

الهدف التعلمي 02 :
يشرح التنوع الظاهري و الاجيني (المورثي)
النشاط1: النمط الظاهري

الكفاءة المستهدفة:
- تحديد العلاقة الموجودة بين مختلف مستويات النمط الظاهري

المنهاج

الوثيقة المرفقة

الوثائق

دليل الأستاذ

النشاطات

المعارف

توضيحات

* معاينة المظاهر الطبية للأعراض المرضية عند فرد مصاب بمرض وراثي (المثال : فقر الدم المنجلي دريبانوسيتوز) على مختلف المستويات : العضوية ، الخلية ، الجزيئي
* مقارنة تتابع الأحماض الآمينية في كل من الهيموغلوبين (A) و الهيموغلوبين (S)
- ملاحظة الإختلاف في حمض آميني واحد (غلوتامين / فالين) على مستوى السلسلة β بين الهيموغلوبين A وB
- يمثل النمط الظاهري مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما
- يتجلى النمط الظاهري على مستوى الجزيئي ، على المستوى الخلوي ، على مستوى العضوية
- يترجم تعبير المورثة على المستوى الجزيئي بتركيب بروتين هو أصل النمط الظاهري للفرد على مختلف مستوياته
على مستوى العضوية : ذكر الأعراض المرضية : أعراض فقر الدم الخطير.
على مستوى الخلوي : من خلال الفحص المجهري لسحبة الدموية حيث تظهر الكريات الدموية الحمراء على شكل منجلي و مقارنتها مع كريات الدموية الحمراء لشخص سليم (أقراص مقعرة الوجهين).
على مستوى الجزيئ : مـقارنة بين (جزيئة الهيموغلوبين العادية). (HbA) و جزيئة الهيموغلوبين غير عادية (HbS) (طفرة على المستوى الجزيئ.

1 2 3

تتمثل خصائص مختلف مستويات النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي في:
- على مستوى العضوية: فقر دم حاد، وهن، اضطرابات تنفسية، قلبية و دموية( دوران الدم غير عادي).
- على المستوى الخلوي: انخفاض عدد الكريات الدموية الحمراء، تغير شكلها(هلالية، أو منجلية) تؤدي هذه الأخيرة إلى انسداد الأوعية الدموية و بالتالي عدم تروية الأنسجة بالدم(حرمانها من الأكسجين و الغذاء) ممّا يؤدي إلى الموت.
-على المستوى الجزيئي: يكون الهيموغلوبين عند نقص الأكسجين قليل الذوبان حيث يشكل شبكة من الألياف الصلبة في هيولى الكريات الدموية الحمراء.

حوصلة

تكون الخصائص المختلفة لمستويات النمط الظاهري مرتبطة ببعضها البعض:
تتحد جزيئات الهيموغلوبين Hbs مع بعضها عند انخفاض نسبة الأكسجين، مما يؤدي إلى تشكل ألياف طويلة فيتغير بذلك شكل الكريات الدموية الحمراء التي تأخذ شكلا منجليا مما يجعلها هشة و سهلة الإتلاف مسببة فقر دم عند الشخص المصاب.

الخلاصة:
يتجلى النمط الظاهري على كل مستويات التنظيم: العضوية, الخلية و الجزيئة





النشاط2: النمط الوراثي.
الكفاءة المستهدفة:
- إظهار العلاقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري
- إظهار أن النمط الوراثي هو الذي يحدد النمط الظاهري

المنهاج

الوثيقة المرفقة

الوثائق

دليل الأستاذ

النشاطات

المعارف

توضيحات

- إظهار العلاقة بين : وجود تسلسل محدد للأحماض الآمينية في البروتين ووجود تسلسل محدد للنكليوتيدات على مستوى الـADN
- مقارنة تتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
لفرد سليم و الـADN لفرد مصاب
- تبيان وجود إختلاف على مستوى نكليوتيدة واحدة (T/A) في قطعتي الـADN المتدخلة
(الـADN الموجودة في الصبغي 11)
- وضع فرضية : يتحدد تتابع الأحماض الآمينية على مستوى البروتين بتتابع النكليوتيدات على مستوى الـADN
- تحليل وضعيات جديدة للتعميم
* مرض الليفة الكيسية : Mucoviscidose
* مرض الإغراب (حبسة) : Albinisme
* مرض البوال التخلفي : Phénylcétonurie
يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد وإن تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري
تحليل هذه الوضعيات الجديدة للتعميم تكون على شكل تمرينات.
تم اختيار هذه الأمراض لأنها أمراض وراثية أحادية المورثة، صبغي ذاتي و متنحية مثل مرض فقر الدم المنجلي. و يهدف هذا النشاط لإظهار العلاقة بين المورثة (النمط الوراثي) و المرض (النمط الظاهري).

1

يتمثل الفرق بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6.

2

يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي الـ ADN(تبادل القاعدة T مع القاعدة A في الرامزة السادسة).
الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ ADN(المورثة)تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية الموافقة و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة(النمط الظاهري).

3 و 4

يعود ظهور مرض الليفة الكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(A G A) في جزيئة الـ ADN؛ حيث تمّ حذف A G من الرامزة رقم 5 و A من الرامزة رقم 6.ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذات أهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسية والهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري). على التلميذ أن يحلل الوثيقة 4 ثم يستنتج مايلي:
إنّ الأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلي اللواقح فقط.
يظهر المرض عند الجنسين و بالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس.

5

نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)
أدى هذا الخلل في الـADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.
ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.

6 -7

تسمح الوثيقتان بتحديد المستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي:
- على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجة تراكم الفنيل ألانين في الدم.
(كما يلاحظ نقص وزن المخ)
- على مستوى الخلية: يحدث خلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات.
- على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب في حمض أميني واحد.
ينتج عن هذا الخلل في جميع الحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30 % مقارنة مع النشاط العادي.

الخلاصة:
ينتج التنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفية التي تلعب دورا هاما في ذلك.

تصحيح التمارين:

استرجاع المعلومات

التعريفات:
تردد الأليلات: (تواتر الأليلات) هي العلاقة، ضمن مجتمع، لعدد نماذج الأليل المعين، على العدد الإجمالي لأليلات لها نفس الموقع على الصبغي. يُعبَّر عن هذا التواتر بالنسبة المئوية( من 0 إلى 100 % ) أو بالعدد( من 0 إلى 1).
سائد: صفة لها علاقة بالأليل المعبِّر (البارز) لمورثة معينة، حيث يظهر عند الفرد الحامل له سواءا كان متماثل اللواقح أو غير متماثل اللواقح.
متنحي:عكس سائد.لا يظهر إلاّ إذا كان حامله متماثل اللواقح.
مرض وراثي: مرض ينتقل عبر الأجيال المتعاقبة.
مرض مرتبط بالجنس: مرض ناتج عن تعبير أليل محمول على صبغي جنسي.
مرض غير مرتبط بالجنس: مرض ينتج عن تعبير أليل مورثة محمول على صبغي ذاتي(غير جنسي).
متماثل العوامل: يحمل أليلين متماثلين لنفس المورثة.
غير متماثل العوامل:يحمل أليلين مختلفين لنفس المورثة.
2-أجب بنعم أو لا على الأسئلة التالية:
أ-صحيح.
ب-صحيح.
ج-صحيح.
3-اشرح لماذا:
أ- يتعلق النمط الظاهري في أغلب الأحيان، بعدد من المورثات، حيث يكفي تخريب مورثة واحدة لتغيير النمط الظاهري،.و بالتالي لا تسمح ملاحظة النمط الظاهري بتحديد النمط الوراثي.
ب-لا يمكن التنبؤ بالنمط الظاهري عند معرفة النمط الوراثي لأن المحيط يؤثر على النمط الظاهري.
4-أجب باختصار (إنجاز نص علمي ):
يمكن دراسة مثال "البقرة المجنونة" و ذلك باستغلال مختلف الوسائل(الأنترنيت...)