يمثل مجموع الصفات الظاهرة على الكائن الحي ، يمكن ملاحظة هذه الصفات مباشرة على مستوى العضوية ( الكائن الحي ) و على مستوى الخلية و على مستوى الجزيئية .
مثال* : *فقر الدم المنجلي
1 / على مستوى العضوية : لا نميز بين الشخص السليم و الشخص المصاب بالمرض* ( لكن الشخص المصاب يبدي اعراض المرض ) .
2 / على مستوى الخلية : الشخص السليم خلايا الدم الحمراء على شكل أقراص مقعرة الوجهين**( مظهر طبيعي )
** *أما الشخص المصاب فخلايا الدم الحمراء لها شكل هلالي*( منجلي أي مظهر غير طبيعي )
3 / على مستوى الجزيئي : هيموغلوبين شخص السليم ( HbA ) يذوب في الماء *( بوجود أو غياب الأكسجين ) أما هيموغلوبين الشخص المصاب ( HbS ) قليل الذوبان في الماء ( *فعند نقص الأكسجين يصبح قليل الذوبان في ماء سيتوبلازم الخلية مما يشكل شبكة من الألياف الصلبة في سيتوبلازم خلية الدم الحمراء .
النمط الوراثي ( التكويني ):
المورثة تحمل المعلومة الوراثية اللازمة للقيام بوظيفة خلوية معينة
المورثة تحمل مخطط اللازم لتركيب بروتين معين
الأمراض الوراثية ناتجة عن خطأ في* ( ADN )* يؤدي إلى ظهور خلل في تركيب البروتين
مثال : فقر الدم الوراثي
الفرق بين ( HbS ) و ( HbA ) يتمثل في الحمض الأميني رقم ( 6 )
الفرق بين ( ADN ) كل من ( HbS ) و ( HbA ) في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي ( ADN )
{ قاعدة أزوتية T مع قاعدة الأزوتية *A في الرامزة رقم 6 }**[ الرامزة = 3 نيكليوتيدات متتابعة ]
نتيجة لتغير في تسلسل النيكليوتيدات في ADN مورثة تغير في تسلسل الأحماض الأمينية الموافقة*و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة ( أي النمط الظاهري )
النتيجة :
*البروتين هو الذي يحدد النمط الظاهري للفرد
يمثل النمط المورثي مجموع مورثات الفرد* و تعبيرها ( أي تصنيع البروتين ) هو الذي يحدد النمط الظاهري .
أمثلة عن أمراض وراثية :
1 / مرض الليفة الكيسية :
سببه : حذف 3 قواعد أزوتية متتالية ( *AGA ) من المورثة ( جزيئة ADN ) :*
حيث تم حذف ( AG ) من الرامزة رقم 5 و ( A ) من الرامزة رقم 4 مما أدى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6 وهو فنيل ألانين .
2 / مرض الإغراب ( الأمهق ) :
سببه : على مستوى جزيئة ( ADN ) في الرامزة رقم 177 تم إستبدال القاعدة الأزوتية ( C ) بالقاعدة الأزوتية ( *T ) ، أما على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني رقم 177 ( فالين ) لأن الرامزة التي تليها أصبحت رامزة توقف بعد حدوث الخلل .
الـــطـــفــــرة
تعريف : تتمثل الطفرة الوراثية في تغير تسلسل النيكليوتيدات في المورثة مما يؤدي إلى تغير في المعلومة الوراثية يمكن أن تكون هذه الطفرة مؤثرة على نشاط الخلية أو العضوية بأكملها .
أنواع الطفرة :
1 / الطفرة التلقائية :
تحدث على مستوى المورثة و تكون مؤثرة إذا كانت ضمن القطع الدالة للمورثة ( رامزات لها معنى أي توافق أحماض أمينية معينة ) و تكون إما :
إستبدال أو إنقلاب قاعدة أزوتية أو أكثر
إضافة أو حذف نيكليوتيدة أو أكثر
مثال : الوثيقة ( 2 ) ص ( 153 ) من الكتاب المدرسي
2 / الطفرة المستحدثة :
*تحدث نتيجة تأثير المحيط كتأثير الأشعة فوق البنفسجية أو المعادن الثقيلة أو التدخين أو .... إلخ .
مثال : الوثيقة ( 1 ) ص ( 152 ) من الكتاب المدرسي** و عليه :
قد تصيب الطفرة مورثة إحدى الإنزيمات و بالتالي يحدث خلل في إنتاج المادة النهائية
كل مورثة تشفر لإنزيم ، و كل إنزيم يدخل في تفاعل معين
الطفرة أصل مورثات جديدة :
قد تحدث طفرة تكون غير مؤثرة على النمط الظاهري و قد تحدث طفرة تكون مؤثرة على النمط الظاهري و هذا ما يؤدي إلى ظهور صفات جديدة يمكن أن تورث و هذا يعني ظهور مورثة لصفة لم تكن من قبل .
مثال :
مورثة الهيموغلوبين العادية ( HbA ) و نتيجة لحدوث طفرة ظهرت مورثة جديدة للهيموغلوبين لم تكن من قبل هي مورثة الهيموغلوبين المنجلي ( HbS )
دائما المورثة الناتجة عن الطفرة تعتبر متنحية .
و عليه عند الإنسان بالنسبة لمورثة الهيموغلوبين نجد :
HbA سائدة ، HbS متنحية
HbA */ HbA* متماثل اللواقح ( شخص سليم )
HbA */ HbS** مختلف اللواقح ( شخص حامل للمرض )
HbS* /* HbS* متماثل اللواقح* ( شخص مريض )
العلاقة بين الطفرة و الخلايا :
1 ــ* عند الكائنات وحيدات الخلية* : تكون الطفرة وراثية ( إلا إذا حدثت طفرة أخرى )
2 ــ* عند كائنات متعددة الخلايا : إذا مست الطفرة
أ /* الخلايا الجنسية : تكون وراثية مثالها* الليفة الكيسية و الإغراب
ب /* الخلايا الجسمية : لا تكون وراثية و تظهر عند الشخص المصاب بها فقط بحيث إذا مست الطفرة :
ــ* خلية جسمية لا تنقسم ( مثلا خلية عصبية ) فإن عواقبها غير مضرة
ــ خلية جسمية شديدة الإنقسام ( مثلا خلية جلدية )* فإن عواقبها مضرة ( قد تؤدي إلى سرطان )
*
" و في الأخير إخوتي هذا مجرد ملخص للدرس أرجوا أن تكونوا قد استفدتم *منه "
( تقرير عن مشاركة سيئة )، و الموجودة أسفل كل مشاركة .
2014-05-19, 20:37
الى كل نبغاء العلوم ...من فضلكم
السلام عليكم يا اعضاء المنتدى الغالي اتمنى ان تكونوا بالف خير .المهم اريد نصا علميا حول دروس الطفرة و النمط الظاهري و الوراثي .......من فضلكم احتاجه للاختبار و لكم مني جزيل الشكر مسبقا .
العرض العادي
