تعريف الطفرة : يؤدي حدوث أي خطأ في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء adn إلى تغيير المعلومات الوراثية، فينتج عن ذلك بما يسمى بالطفرة، كما يؤدي هذا التغير في الخلايا الجسدية إلى خلل لدى الفرد الذي حدث له ذلك التغيير، و في حالة حصول الطفرة الوراثية في الخلايا الجنسية يصبح بالامكان نقل هذه الطفرة من جيل لاخر، و ذلك يؤدي إلى ظهور الامراض الوراثية.