المرض الوراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يتم تلخيص وإيعاز مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.
أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.
أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل أو عند سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة
أولاً: الأمراض الجينية:
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
(1) أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-
(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.
(2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.
(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).
ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
(2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
(3) الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
وفي ضوء ما سبق فإن مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.
متلازمة هانتنغتون..
من الامراض الوراثية الخطيرة التي تصيب الجهاز العصبي ويسبب الموت بعد معاناة طويلة من اعراض مؤلمة تجعل المصاب غير قادر على المشاركة بأي نشاط اجتماعي او ممارسة الاعمال اليومية الاعتيادية
ظهرت اول اصابة بالمرض سنة 1842م واختلفت الاراء حوله بين المجتمعات ..فبعضم اعزى حالة و تصرفات المصاب الى فعل الارواح و السحر وكانوا يبعدون عن المجتمع..ولم يتم تشخيص المرض الى بعد 30 سنة من ظهوره على يد الامريكي جورج هانتنغتون سنة 1872م حيث اشار بشكل غير مباشر الى انه سببه وراثي و ذلك من خلال دراسة سجلات و تاريخ العوائل التي ظهر فيها المرض..حيث ذكر بان اصابة عدة اجيال من عائلة واحدة بانها مرتبطة وليست صدفة وهذا الاكتشاف كان قبل نشر ابحاث مندل و ظهور علم الوراثة..
ازدادت حالات الاصابة بالمرض و ازداد انتشار المرض و اجريت العديد من البحوث حتى تم تحديد مكان جين المسؤول بدقة سنة 1993 وفي الوقت الحالي وصلت حالات الاصابة بالمرض بالولايات المتحدة فقط 30 الف حالة و يقدر عدد المحتمل اصابتهم مستقبلا بحوالي 150 الف حالة..
اعراض المرض..
تظهر اعراض المرض غالبا في سن ال 30_40 او 50 سنة وفي حالات نادرة تظهر الاعراض في سن الطفولة او في فترة المراهقة وهذا يحصل عندما يكون الضرر الملحق باجين بسبب الطفرة كبير و واضح و عندها تظهر الاعراض بسرعة وتكون اكثر قسوة و شدة ..تحدث الوفاة بعد 15_20 سنة من ظهور اول عارض للمرض .تظهر اول اعراض للمرض بشكل تشنجات و حركات لا ارادية سريعة و عشوائية و بصورة متقطعة في البادئ و تحصل في الاطراف (الاصابع) او الوجه او العينين..بعد ذلك يتطور المرض فيعاني المصاب عدم تناسق في الحركة و تمتد التشنجات والحركات الاارادية الى اليدين و العنق و معظم العضلات الارادية و حركات غير طبيعية بالعينين ويصاحبها ايضا تراجع بالنشاط العقلي كالتفكير والمنطق و الاستيعاب والتراجع في الذاكرة مع حالة من الاكتئاب الشديد و وفي مراحل متقدمة من المرض يصبح المريض قعيد الفراش و تحت رعاية متخصصة للبقاء على قيد الحياة..وتحدث الوفاة لا بسبب الخلل الجيني انما بسبب الاختناق او قصور بالقلب او بسبب التهاب رئوي حاد او حتى بسبب الجوع او العطش عند غياب الرعاية..
سبب المرض..
يعزى المرض الى طفرة في الجين المسمى هانتنغتون (htt) وتسبب زيادة في طول الجين عن الطول الطبيعي بسبب التكرار في القواعد النيتروجينية (cag) عن العدد الطبيعي وكلما زاد عدد التكرار كلما زادت شدة اعراض المرض و ظهرت الاعراض مبكرا...
ويقع هذا الجين على الكروموسوم 4 من الكروموسومات الذاتية والجين الذي حصلت عليه الطفر هو حليل سائد و هذا ما يزيد من خطورة المرض و يزيد حالات الاصابة حيث اذا كان احد الابوين مصاب و يحمل حليل واحد للمرض فان هناك احتمال 50% ان يكون احد الابناء مصاب بالمرض خلافا لمعظم الامراض الوراثية المميتة التي تكون متنحية..
علاج المرض..
لا يوجد علاج شافي للمرض ولم يتم ترخيص اي عقار للسيطرة على اعراض المرض او اطالة عمر المريض حتى مؤخرا حيث وافقت دائرة الغذاء و الدواء الامريكية على عقار جديد "يساعد مرضى هنتنغتون على ممارسة حياة افضل" و يمكن ان يبقى المريض على قيد الحياة 15 _ 20 سنة اضافية و هذا العقار يقلل من افراز مادة الدوبامين الضرورية لنقل الايعازات العصبية بين الخلايا العصبية و عملية الافراز هذه تكون نشطة بشكل مفرط عند مرضى هانتنغتون و هناك تجارب تجرى على الفئران لاصلاح البروتين او على الاقل التخلص منه و منع تراكمه في الخلايا الا انه لم تتم تجربته على البشر وتبقى متلازمة هانتنغتون من الامراض الوراثية الخطيرة و غير القابلة للشفاء...