اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ابو حفص فاتح
|
1- الدعامة الجزيئية للصفات الوراثية هي ال ADN المحمول على الصبغيات في النواة
2- تكون الصفات الوراثية في الADN محمولة علىشكل مورثات.
3-الطبيعة الكيميائية للمورثة هي النيكليوتيدات المتكونة من ( سكر خماسي + حمض الفوسفور + قاعدة ازوتية ( الادنين او السيتوزين او الغوانين او التايمين )
المورثة هي جزء من الحمض النووي الريبي منقوص الاكسجين و هي تتابع دقيق للنكليوتيدات مسؤولة عن ظهور صفة معينة على الفرد .
4- النمط الوراثي : مجموع مورثات الفرد و تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري.
ا
لنمط الظاهري : هو مجموعة الصفات الظاهرية للفرد
5-الانماط الوراثية :
م : مصاب
ما : غير مصاب
رجل سليم : ما ما
رجل حامل للمرض : ما م
امرأة مصابة : م م
6 -
على المستوى الجزيئي : بمقارنة بروتين الشخص السليم مع بروتين الشخص المصاب نلاحظ غياب الحمض الاميني قم 6 Phe في بروتين الشخص المصاب
على المستوى الخلوي : نلاحظ وجود خلل في البروتين الغشائي للشخص المصاب مما ادى لاضطرابات في المبادلات الخلوية بسبب افراز مخاط غليظ
على مستوى العضوية : نلاحظ توقف الوظائف التنفسية و الهضمية
7-يعود ظهور مرض الليفة الكيسية لحدوث خلل في تصنيع البروتين الغشائي حيث نلاحظ اخفاء الرامزة رقم 6 المسؤولة عن تصنيع الحمض الاميني Phe
التفسير
طفرة حذف لثلاثية نكلوتيدات GAA ادى الى اختفاء Phe في بروتين الشخص المصاب مما تسبب في وقف المبادلات الخلوية وافراز مخاط غليظ نتج عنه توقف الوظائف التنفسية و الهضمية
الاستنتاج :
تترجم تتابع النكلوتيدا ت في المورثة الى تتابع احماض امينية في البروتين على المستوى الجزيئي الذي يتحكم في بقية مستويات النمط الظاهري .