الطفرة هي اي تغير في القواعد الازوتية اما ستبدال او حذف او اظافة قاعدة ازوتية يؤدي الى تغير البروتين وتغير البروتين يادي الى تغير الحمض الاميني و بتالي تغير نشاط الخلية