قد تفيدكم

[*الراجي عفو الله*]

السلام عليكم

الموضوع متعلق بوضعيات العلوم وطبعا لشعبة العلوم

تحليل الوضعيات : مرض الليفة الكيسية ، مرض الإغراب ، مرض البوال التخلفي

على مستوى النمطين الظاهري والوراثي

الظاهري: على مستوى العضوية

على المستوى الخلوي

على المستوى الجزيئي

الوراثي: تسلسل النيكليوتيدات

تسلسل الأحماض الأمينية


بالنسبة لكل مرض



بانتظار اقتراحاتكم ومناقشاتكم


وفقني الله وإياكم

في أمان الله

سلام

[*أســيـــــرツالــبــســـمـــة*]

السلام عليكم أخي الكريم

سلنت على إبداعك في طرحك هذا

أعتذر منك أخي راجيا قبول إعتذاري

حاليا لا أستطيع المشاركة psk ماعنديش الأنترنات في المنزل وراني غير في السيبار وقليل وين نجي

أرجو قبول اعتذاري وتفهمي

جزاك الله خيرا أخي الكريم

سلاااااااام

[يُنبوع~العطآء]

السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته
اخي لم افهم ما تصبو اليه ان فيدنا بطريقة تحليل الوضعيات او المناقشة
على كل حال مشكور اخي جازاك الله كل خير
نحن الان في الجغرافيا القديمة لمنطقة

[ٵڶقًـ۾ًـږღٵڶڝۼےـړ]

أهلين أخي عبد الصمد ،، مازال ما قريناش هاد الدرس


غير اليوم بدينا فالمرض لول تاع الليفة الكيسية صونات


ان شاء الله تصيب للي يعاونك ،، متابعة للموضوع قصد الاستفادة


شآكره لكـ طرحكـ ،،

[*الراجي عفو الله*]

السلام عليكم أخي الكريم

سلمت على إبداعك في طرحك هذا

أعتذر منك أخي راجيا قبول إعتذاري

حاليا لا أستطيع المشاركة psk ماعنديش الأنترنات في المنزل وراني غير في السيبار وقليل وين نجي

أرجو قبول اعتذاري وتفهمي

جزاك الله خيرا أخي الكريم

سلاااااااام


وعليكم السلا ورحمة الله تعالى وبركاته

ولكن لما الإعتذار؟ ...عموما عذرك مقبول

رغم أنه ليس هناك داع للإعتذار


وبارك الله فيك ولك وجزاك بالمثل و وفقك لكل خير

سلام

[*الراجي عفو الله*]

السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته
اخي لم افهم ما تصبو اليه ان فيدنا بطريقة تحليل الوضعيات او المناقشة
على كل حال مشكور اخي جازاك الله كل خير
نحن الان في الجغرافيا القديمة لمنطقة

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الشكر موصول لك وجزاك الله بالمثل


قيل لنا أن الوضعيات يمكن أن تكون في الإختبارات وحتى في البكالوريا

وهي طريقة لتحليل الوضعيات المشابهة لهذه

في انتظار المناقشة


سلام

[*الراجي عفو الله*]

أهلين أخي عبد الصمد ،، مازال ما قريناش هاد الدرس


غير اليوم بدينا فالمرض لول تاع الليفة الكيسية صونات


ان شاء الله تصيب للي يعاونك ،، متابعة للموضوع قصد الاستفادة


شآكره لكـ طرحكـ ،،


وعليكم السلام

أهلا بك أنت

والشكر موصول لك


في انتظار المناقشة والأراء

سلام

[يُنبوع~العطآء]

مشكور اخي نحن ايضا وضع لنا وضعية في الاختبار من شاكلة هذه الوضعية
** مرض الليفة الكيسية :
بعد القارنة بين تسلسل النكليوتيدات على مستوى مورثة شخص مصاب بالليفة الكيسية نلاحظ حذف 3 قواعد ازوتية a g a هذا ما ادى الى تغير رتيب االاحماض الامنية عند غياب الحمض فنيل الانين وهذا يؤدي الى تغير بنية البروتين ما ينتج عنه ظهور صفات النمط الظاهري على مستوى الخلية المخاطية ( خلل في المبادلات الغازية )
على العضوية : افراز مخاط كثيف واضطرابات هضمية وتنفسية

[*الراجي عفو الله*]

مشكور اخي نحن ايضا وضع لنا وضعية في الاختبار من شاكلة هذه الوضعية
** مرض الليفة الكيسية :
بعد القارنة بين تسلسل النكليوتيدات على مستوى مورثة شخص مصاب بالليفة الكيسية نلاحظ حذف 3 قواعد ازوتية a g a هذا ما ادى الى تغير رتيب االاحماض الامنية عند غياب الحمض فنيل الانين وهذا يؤدي الى تغير بنية البروتين ما ينتج عنه ظهور صفات النمط الظاهري على مستوى الخلية المخاطية ( خلل في المبادلات الغازية )
على العضوية : افراز مخاط كثيف واضطرابات هضمية وتنفسية

العفو والشكر موصول لك

بارك الله فيك على الإفادة والمساهمة

في انتظار البقية

سلام

[*الراجي عفو الله*]

لسلام عليكم


135مشاهدة و 4 ردود

................

بانتظار أرائكم شاركونا

سلام

[ابنة الاسلام]

السلام عليكم اخي عبد الصمد

موضوع جد مهم ...بارك الله فيك على الطرح المميز الدي طالما عودتنا عليه

الدرس بصفة عامة يظهران :
المستويات المختلفة (العضوية.الخلية.الجزيئة )للنمط الظاهري مرتبطة بعضها البعض حيث اي خلل في الجزيئة يؤدي الى خلل في الخلية ومنه الى العضوية .....بتفصيل اكثر اي خلل في تسلسل و تتابع النيكليوتيدات يؤدي الى تغير في الحمض الاميني ومنه تغير في البروتين ومنه تغير في البنية الفراغية للبروتين وبالتالي تغير في الوظيفة.....هدا المفهوم على مستوى الجزيئو ومن بعد ساهل انك تثبث في العضوية انظلاقا من ان الخلية هي الوحدة الاساسية في بنية الانسان .........هدا حسب فهمي ...ولله اعلم

اتمنى ان تكونوا قد فهمتم ....الله الموفق

واي سؤال فيما يخص الوحدة هدي انا جاهزة

السلام عليكم

[*الراجي عفو الله*]

السلام عليكم اخي عبد الصمد

موضوع جد مهم ...بارك الله فيك على الطرح المميز الدي طالما عودتنا عليه

الدرس بصفة عامة يظهران :
المستويات المختلفة (العضوية.الخلية.الجزيئة )للنمط الظاهري مرتبطة بعضها البعض حيث اي خلل في الجزيئة يؤدي الى خلل في الخلية ومنه الى العضوية .....بتفصيل اكثر اي خلل في تسلسل و تتابع النيكليوتيدات يؤدي الى تغير في الحمض الاميني ومنه تغير في البروتين ومنه تغير في البنية الفراغية للبروتين وبالتالي تغير في الوظيفة.....هدا المفهوم على مستوى الجزيئو ومن بعد ساهل انك تثبث في العضوية انظلاقا من ان الخلية هي الوحدة الاساسية في بنية الانسان .........هدا حسب فهمي ...ولله اعلم

اتمنى ان تكونوا قد فهمتم ....الله الموفق

واي سؤال فيما يخص الوحدة هدي انا جاهزة

السلام عليكم



وعليكم السلام ورحمة الله تعالى وبركاته

وفيك بارك الله وجزاك عني خيرا إضافة نيرة بحق


لي أسئلة وأسئلة أختي إن لم يكن لك مانع

أولا قد قمت بمعالجة الوضعية الاولى وبقيت لي الوضعيتين الثانية والثالثة

*******************


تعريف المرض أولا

الليفة الكيسية: هو مرض وراثي سببه فشل الغدد الإفرازية في تأدية واجبها ... ونواصل التعريف بالمرض دون التحدث عن التغيرات الظاهرية والوراثية الحاصلة


ثانيا التأثير على المستويات الثلاثة الظاهرية


النمط الظاهري على مستوى العضوية

- نقص الوزن وتعطل النمو
- السعال المتكرر
- ...
- ...
- ....إلخ

النمط الظاهري على المستوى الخلية

- تلف مختلف الغدد الإفرازية
- تليف الرئتين
-...
-...
-....إلخ

النمط الظاهري على المستوى الجزيئي

يعود ظهور المرض لحذف ثلاث قواعد ازوتية على مستوى المورثة التي تعمل على تركيب الغشاء الهيولي للخلايا المخاطية والتي تدعى c.f cystic fiibrosis

ونواصل التحليل بكتابة القواعد المحذوفة و أسماء الأحماض الناتجة


ثالثا :على المستوى الواثي

تسلسل النيكليوتيدات وذلك بكتابتها
مع توضيع التغيير بين الشخص السليم والمريض

تسلسل الأحماض بتسمية الرامزات


كانت هذه طريقة تحليلي للوضعية الاولى بإختصار



في انتظار مناقشاتكم وأرائكم على الطريقة التي سبقت كتابها



وأجدد شكري للأخوة أسير البسمة ، realfati ، تاجي حجابي ، ابنة الإسلام أدامهم الله وثبتهم على دينه


في انتظاركم ...


سلام

[ابنة الاسلام]

وعليكم السلام ورحمة الله تعالى وبركاته

بارك الله فيك وجزاك عني خيرا إضافة نيرة بحق



لي أسئلة وأسئلة أختي إن لم يكن لك مانع
د

أولا قد قمت بمعالجة الوضعية الاولى وبقيت لي الوضعيتين الثانية والثالثة

*******************


تعريف المرض أولا

الليفة الكيسية: هو مرض وراثي سببه فشل الغدد الإفرازية في تأدية واجبها ... ونواصل التعريف بالمرض دون التحدث عن التغيرات الظاهرية والوراثية الحاصلة


ثانيا التأثير على المستويات الثلاثة الظاهرية


النمط الظاهري على مستوى العضوية

- نقص الوزن وتعطل النمو
- السعال المتكرر
- ...
- ...
- ....إلخ

النمط الظاهري على المستوى الخلية

- تلف مختلف الغدد الإفرازية
- تليف الرئتين
-...
-...
-....إلخ

النمط الظاهري على المستوى الجزيئي

يعود ظهور المرض لحذف ثلاث قواعد ازوتية على مستوى المورثة التي تعمل على تركيب الغشاء الهيولي للخلايا المخاطية والتي تدعى c.f cystic fiibrosis

ونواصل التحليل بكتابة القواعد المحذوفة و أسماء الأحماض الناتجة



ثالثا :على المستوى الواثي

تسلسل النيكليوتيدات وذلك بكتابتها
مع توضيع التغيير بين الشخص السليم والمريض

تسلسل الأحماض بتسمية الرامزات


كانت هذه طريقة تحليلي للوضعية الاولى بإختصار



في انتظار مناقشاتكم وأرائكم على الطريقة التي سبقت كتابها



وأجدد شكري للأخت ابنة الإسلام أدامها الله وثبتها على دينه على اضافتها القيمة



سلام


هدا واجبنا اخي

بالطبع لا مانع لدي ...نحن هنا لنفيد ونستفيد

صحيح كما دكرت وأضيف :انه سبب ظهور مرض اليفة الكيسية هو تغير في المورثة المسؤولة عن انتاج بروتين الخلية المخاطية للرئة حيث حدفت a وg من الرامزة الخامسة وa من الرامزة السادسة مما ادى الى حدف الحمض الاميني فنيل الالينين(تاكد من اسم الحمض الاميني) من بروتين الغشاء الهيولي فتشوهت بنيته فظهر المرض

اللهم اميين اجمعين ان شاء الله

وعليكم السلام

[*الراجي عفو الله*]

هدا واجبنا اخي

بالطبع لا مانع لدي ...نحن هنا لنفيد ونستفيد

صحيح كما دكرت وأضيف :انه سبب ظهور مرض اليفة الكيسية هو تغير في المورثة المسؤولة عن انتاج بروتين الخلية المخاطية للرئة حيث حدفت a وg من الرامزة الخامسة وa من الرامزة السادسة مما ادى الى حدف الحمض الاميني فنيل الالينين(تاكد من اسم الحمض الاميني) من بروتين الغشاء الهيولي فتشوهت بنيته فظهر المرض

اللهم اميين اجمعين ان شاء الله

وعليكم السلام


السلام عليكم


بارك الله فيك

صحيح ما أضفت

aaaحمض فنيل الالينين بالنسبة للشخص السليم وتصبح taa حمض الإيزولوسين بالنسبة للشخص المريض



في انتظار مناقشاتكم وإضافاتكم فيما يخص الوضعيتين الباقيتين


سلام

[مرايا الطلاب]

سلام
كان بودي مساعدتك .ولكننا لم ندرسه بعد
متاسفة

[*الراجي عفو الله*]

سلام
كان بودي مساعدتك .ولكننا لم ندرسه بعد
متاسفة


وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته


بارك الله فيك على المرور أختي


بانتظار من يساعدني ويناقشني في الموضوع ويشاركني الحل


سلام

[ابنة الاسلام]

من تحليل مرض الليفة الكيسية وكخلاصة لدرس النمط الوراثي نقول:توجدعلاقة بين النمط الواثي والنمط الظاهريحيث النمط الوراثي يحدد النمط الظاهري.

[*الراجي عفو الله*]

من تحليل مرض الليفة الكيسية وكخلاصة لدرس النمط الوراثي نقول:توجدعلاقة بين النمط الواثي والنمط الظاهريحيث النمط الوراثي يحدد النمط الظاهري.


السلام عليكم


بارك الله فيك وأنار دربك

إضافة موجزة و نيرة

موفقة بإذن الله

.........................

في انتظار تحليلكم للوضعيتين الباقيتين


سلام

[ابنة الاسلام]

السلام عليكم


بارك الله فيك وأنار دربك

إضافة موجزة و نيرة

موفقة بإذن الله

.........................

في انتظار تحليلكم للوضعيتين الباقيتين


سلام


اللهم امين يارب احمعين ....

بقيت وضعيتان وهما مرض الدريبانوسيتوز و مرض الاغراب

اين انتم يا طلاب السنة الثانية ؟......

السلام عليكم

[ابنة الاسلام]

السلام عليكم
وأخيراا وجدت تفسيرا لمرض الاغراب (الحبسة)

التفسير...
نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)
أدى هذا الخلل في الـADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.
ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.
اما النمط الظاهري لهدا المرض فتجدونه فيهدا الرابط:http://www.djelfa.info/vb/showthread.php?t=298544

اتمنى انكم قد استفدتم ..وهده هي غايتي....وفقكم الله لما يحبه ويرضاه

السلام عليكم

[*الراجي عفو الله*]

اللهم امين يارب احمعين ....

بقيت وضعيتان وهما مرض الدريبانوسيتوز و مرض الاغراب

اين انتم يا طلاب السنة الثانية ؟......

السلام عليكم



السلام عليكم
وأخيراا وجدت تفسيرا لمرض الاغراب (الحبسة)

التفسير...
نلاحظ اختلافا على مستوى الـadn في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية c بالقاعدة الأزوتية t؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)
أدى هذا الخلل في الـadn إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.
ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.
اما النمط الظاهري لهدا المرض فتجدونه فيهدا الرابط:http://www.djelfa.info/vb/showthread.php?t=298544

اتمنى انكم قد استفدتم ..وهده هي غايتي....وفقكم الله لما يحبه ويرضاه

السلام عليكم



وعليكم السلام ورحمة الله تعالي وبركاته

كيف أشكرك أختي ؟؟؟

بارك الله فيك ولك وأنار دربك ووفقك لكل خير وجعلك من عباده الصالحين وجزاك الفردوس الأعلى

أفدتني بحق هذا ما كنت أبحث عنه خاصة رقم الرامزة لأنها في الكتاب موضحة بالرقم 17 وكم بحثت عنها ولم أجدها فقد وجدت اسم البروتين وسلسلة الأديان المختصرة لموضع الطفرة فقط وغيرها من المعلومات



وأجدد شكري وأعلمك إني قد وجدت تقريبا كل ماكنت أبحث عنه ومابقي لي إلا أن أنظم أوراقي وأضع النقاط على الحروف ولن أنسى لك هذا يا ابنة الإسلام كما لا انسى ان أشكر وأقول بارك الله في كل من مر بالموضوع وترك بصمته النيرة فيه أو لم يترك


وننتظر مشاركة باقي الأعضاء بأرائهم


وانتظروا ملخص الوضعية الثانية والثالثة في القريب العاجل إن شاء الله

وفقني الله وإياكم




سلام

[ابنة الاسلام]

الحمد لله انني استطعت ان افيدك ولو بالقليل ...لاني انا كدلك كنت بصدد البحث عن هده المعلومات والحمد لله وفقت في دلك

الله أمييييييييين يارب اجمعين ان شاء الله ...تكفني هده الدعوة فقط ....بما انها نابعة من طالب علم مخلص

بوركت اخي الكريم ووفقك الله ...

لا تنساني من خالص دعائك بالهداية والتوفيق

موفق

سلام

[*الراجي عفو الله*]

السلام عليكم

كنت سأضع الملخص للوضعيتين الباقيتين ولكن لمن أضعها ...ألتبقى كلاما على صفحات المنتدى؟ أم لأزيد عدد مشاركاتي؟ لا أحد مهتم ...ولم يشاركني إلا أعضاء يعدون على أصابع اليد الواحدة فبارك الله فيهم ووفقهم وأنار دربهم وسدد خطاهم

لذلك غيرت رأيي

وإليكم هذه علها تفيدكم

مهق

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

اذهب إلى: تصفح (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#mw-head), البحث (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#p-search)
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8b/albino_girl_honduras.jpg/220px-albino_girl_honduras.jpg (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%84%d9%81:albino_girl_hon duras.jpg&filetimestamp=20070707143106) http://bits.wikimedia.org/skins-1.17/common/images/magnify-clip.png (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%84%d9%81:albino_girl_hon duras.jpg&filetimestamp=20070707143106)
فتاة ألبينو من هندوراس (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%87%d9%86%d8%af%d9%88%d8%b1%d8%a7%d8%b3)


صفة الألبينو، الألبينية أو عدو الشمس، هي حالة وراثية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%88%d8%b1%d8%a7%d8%ab%d8%a9) ناتجة عن غياب صبغة (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%b5%d8%a8%d8%a7%d8%ba) في الأعين والجلد والشعر. تظهر هذه الحالة عند التقاء مورثات متنحية (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%88%d8%b1%d8%ab_%d9%85%d8 %aa%d9%86%d8%ad%d9%8a&action=edit&redlink=1) موروثة من كل من الأبوين. وعادة ما تتسبب الألبينية في عدة مشاكل متعلقة بالحساسية الضوئية (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%a7%d9%84%d8%ad%d8%b3%d8%a7%d8% b3%d9%8a%d8%a9_%d8%a7%d9%84%d8%b6%d9%88%d8%a6%d9%8 a%d8%a9&action=edit&redlink=1) في البصر (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a7%d9%84%d8%a8%d8%b5%d8%b1) والجلد. المعلومات الواردة في هذا المقال تغطي الألبينية البشرية، وإن كانت خصائص عديدة من المشروحة هنا تنطبق على حالة الألبينو في الكائنات الأخرى.
بمنع المورث (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a5%d8%b1%d8%ab%d8%a9) المسبب للمهق جسم الفرد من صنع الكميات الطبيعية من صبغة تدعى ميلانين (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%8a%d9%84%d8%a7%d9%86%d9%8a%d9%86)، وتصنف كل حالة مهق حسبما إذا كانت موجبة أو سالبة تيروسينيز (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%aa%d9%8a%d8%b1%d9%88%d8%b3%d9% 8a%d9%86%d9%8a%d8%b2&action=edit&redlink=1). في حالات المهق موجبة تيروسينيز يكون إنزيم (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a5%d9%86%d8%b2%d9%8a%d9%85) تيروسينيز موجودا لكنه غير قادر على دخول الخلايا القتامينية (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%ae%d9%84%d9%8a%d8%a9_%d8%b5%d8 %a8%d8%ba%d9%8a%d8%a9&action=edit&redlink=1) لينتج الميلانين، أما في الحالات سالبة تيروسينيز فإن هذا الإنزيم لا ينتج في الجسم.
هناك عدة مورثات أثبت علميا ارتباطها بالمهق، أو هي بالأحرى طفرات (mutations) اصابت المورثات الطبيعية. كل هذه الطفرات تؤدي إلى تغيرات في إنتاج الميلانين (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%8a%d9%84%d8%a7%d9%86%d9%8a%d 9%86). يساعد الميلانين (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%8a%d9%84%d8%a7%d9%86%d9%8a%d 9%86) على حماية الجلد (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%ac%d9%84%d8%af) من الأشعة فوق البنفسجية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a3%d8%b4%d8%b9%d8%a9_%d9%81%d9%88%d9%82_%d8%a8 %d9%86%d9%81%d8%b3%d8%ac%d9%8a%d8%a9) الواردة من الشمس (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%b4%d9%85%d8%b3). يفتقر جلد المصابين بالمهق إلى هذه الصبغة الواقية وبالتالي يتعرضون بسهولة للحروق الناتجة عن التعرض للشمس. كما يتسبب غياب الميلانين من الأعين إلى مشاكل في البصر، حيث أن العين لا تكتمل بشكل طبيعي في غياب الصبغة.
يتصف المصابون بالمهق الشامل (total albinism) عموما بشعر أبيض كالكتان، وعينين زرقاوين وجلد أبيض شاحب مما يميز شكلهم عن باقي الأفراد. في بعض الحالات لا يكون غياب صبغة الشعر كاملا فيظهر الشعر أصهبا فاتحا أو متوسطا بدلا من الأبيض. غالبا ما يكون المصاب بالمهق ذا بشرة يفوق شحوبها باقي أفراد عائلته. الخرافة الشائعة من أن كل مصاب بالمهق لم شعر أبيض وعينان حمراوان غير صحيحة، إذ أن القزحية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%82%d8%b2%d8%ad%d9%8a%d8%a9) عديمة الصبغة في الإنسان تكون زرقاء وليست وردية كما في أنواع أخرى من الحيوانات، كما أن العين البشرية، بسبب حجمها، أعمق من أن يظهر بؤبؤها (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%ad%d8%af%d9%82%d8%a9) أحمر بدلا من الأسود، بفعل الشعيرات الدموية في قاعها.
مع هذا فإن نمو المصابين بالمهق يكون طبيعيا مثل أقرانهم، كما لا تتأثر حالتهم الصحية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%b5%d8%ad%d8%a9) العامة ولا متوسط أعمارهم ولاذكائهم (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%b0%d9%83%d8%a7%d8%a1)، ولا تتأثر قدرتهم على الإنجاب. فرصة ميلاد أطفال ألبينو عند زواج شخص ألبينو بشخص غير ألبيني ضعيفة جدا كما سيلي شرحها.
محتويات

[أخف (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#)]
<li class="toclevel-1 tocsection-1">1 مشاكل الإبصار (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#.d9.85.d8.b4.d8.a7.d9.83.d9.84_ .d8.a7.d9.84.d8.a5.d8.a8.d8.b5.d8.a7.d8.b1) <li class="toclevel-1 tocsection-2">2 الوراثة (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#.d8.a7.d9.84.d9.88.d8.b1.d8.a7. d8.ab.d8.a9) <li class="toclevel-1 tocsection-3">3 ثقافيا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#.d8.ab.d9.82.d8.a7.d9.81.d9.8a. d8.a7)
4 المهق في غير البشر (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%87%d9%82#.d8.a7.d9.84.d9.85.d9.87.d9.82_ .d9.81.d9.8a_.d8.ba.d9.8a.d8.b1_.d8.a7.d9.84.d8.a8 .d8.b4.d8.b1)
[عدل (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%87%d9%82&action=edit&section=1)] مشاكل الإبصار

يعاني المصابون بالمهق عادة من مشاكل في الإبصار، من درجات مختلفة من ضعف الإبصار؛ سواء قصر النظر (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%82%d8%b5%d8%b1_%d9%86%d8%b8%d8 %b1&action=edit&redlink=1) أو طول النظر (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%b7%d9%88%d9%84_%d9%86%d8%b8%d8 %b1&action=edit&redlink=1)، كما يعاني معظمهم من الرأرأة (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%86%d8%b3%d8%aa%d8%a7%d8%ac%d9% 85%d9%8a%d8%a7&action=edit&redlink=1) (بالإنجليزية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%84%d8%ba%d8%a9_%d8%a5%d9%86%d8%ac%d9%84%d9%8a% d8%b2%d9%8a%d8%a9): Nystagmus‏) (عمش؟) أو اللابؤرية (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%a7%d8%b3%d8%aa%d8%ac%d9%85%d8% a7%d8%aa%d9%8a%d8%a9&action=edit&redlink=1)، ومع هذا فإن البصر يتحسن نسبيا عند منتصف العمر (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%86%d8%aa%d8%b5%d9%81_%d8 %a7%d9%84%d8%b9%d9%85%d8%b1&action=edit&redlink=1)، في الوقت الذي عادة ما تبدأ معاناة باقي الأفراد من طول أو قصر النظر بسبب التغير في توتر العضلات.
الذين يعانون من هذه الحالات يمكن مساعدتهم عن طريق النظارات (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%86%d8%b8%d8%a7%d8%b1%d8%a9) ومعينات البصر الضعيف مثل العدسات المكبرة، وكذلك باستخدام ضوء ساطع غير مباشر عند القراءة، علما بأن بصرهم لا يمكن تصحيحه بشكل كامل. مع أنه من الممكن إجراء الجراحة في العضلات العينية لتحاكي إلى حد قليل التحسنات التي تطرأ على يصر المصاب عند منتصف العمر إلا أن المكاسب عادة ما يفوقها الكرب (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%83%d8%b1%d8%a8) الناتج عن هذه العلاجات.
عادة ما يؤدي غياب الصبغة في العين إلى رُهاب الضوء أو التحسس المفرط (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%aa%d8%ad%d8%b3%d8%b3_%d9%85%d9 %81%d8%b1%d8%b7&action=edit&redlink=1) من الضوء، وليس سبب هذا زيادة نفاذية القزحية (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%82%d8%b2%d8%ad%d9%8a%d8%a9) للأضواء الشاردة بقدر ما هو بسبب أن غياب الصبغة من داخل العين يزيد من انعكاسية الضوء داخل كرة العين. مثال على هذا هو التقاط صورة باستخدام كاميرا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%83%d8%a7%d9%85%d9%8a%d8%b1%d8%a7) فيلمية طليت حجرتها الداخلية بالأبيض بدلا من الأسود. تؤدي هذه الحساسية عند المصابين عادة إلى عدم ارتياح تحت الأضواء المباشرة لكنها لا تمنعهم من التمتع بالخروج في الظروف المناسبة، إذا أن على المصاب تفادي التعرض الطويل لضوء الشمس الساطع المباشر لسهولة تعرض جلده للحروق.
[عدل (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%87%d9%82&action=edit&section=2)] الوراثة

في حالة المهق العيني الجلدي يتلقى الفرد مورث (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%85%d9%88%d8%b1%d8%ab) المهق من كل من الأبوين. أما عندما يتلقى الفرد مورث مهق وآخر عاديا فإنه لا تظهر عليه الأعراض الخارجية للحالة ويبقى حاملا (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d8%ad%d8%a7%d9%85%d9%84&action=edit&redlink=1) للمورث المتنحي (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%88%d8%b1%d8%ab_%d9%85%d8 %aa%d9%86%d8%ad%d9%8a&action=edit&redlink=1). فإذا ما تزاوج فردان حاملان للمورث المتنحي وأنجبا، يكون احتمال أن يكون الوليد مصابا بالمهق بنسبة واحد إلى أربعة، ويكون احتمال أن يكون طبيعيا وحاملا للمورث المتنحي هو النصف، ويكون احتمال أن لا يتلقى المولود المورث المتنحي وبالتالي أن يكون سليما وغير حامل بنسبة واحد إلى أربعة.
[عدل (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%87%d9%82&action=edit&section=3)] ثقافيا

مثل كل شخص مختلف عن باقي الجماعة، كان هناك تاريخيا - وقد لايزال في بعض المجتمعات - تمييز، ولو على مستوى السلوك الشخصي، ضد المصابين بالمهق. وتدل التسمية الشائعة في بعض البلاد العربية لهذه الحالة وهي عدو الشمس على هذا، وإن كان ازدياد الوعي العلمي والتنشأة السليمة تقلل من هذا السلوك.
[عدل (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%87%d9%82&action=edit&section=4)] المهق في غير البشر

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4f/albino_alligator_2008.jpg/220px-albino_alligator_2008.jpg (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%84%d9%81:albino_alligato r_2008.jpg&filetimestamp=20090421191037) http://bits.wikimedia.org/skins-1.17/common/images/magnify-clip.png (http://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=%d9%85%d9%84%d9%81:albino_alligato r_2008.jpg&filetimestamp=20090421191037)
alligator


لا تقتصر المهق على الجنس البشري وحده، حيث تحمل حيوانات أخرى هذه المورثات أيضا، وعادة ما يكون أثر المهق على الكائنات أكثر خطورة في المملكة الحيوانية، حيث يرتبط الإبصار وصبغة الجلد عادة بالقدرة على البقاء.
لم توجد سجلات صادقة عن حدوث المهق في الخيول، حيث أن الخيول البيضاء لا تكون أعينها وردية وهو ما يميز المهق الحقيقي في الحيوانات.
من أمثلة الحيوانات الألبينية المعروفة، بطريق ولد في حديقة بريستول للحيوانات في بريطانيا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%85%d9%84%d9%83%d8%a9_%d8%a7% d9%84%d9%85%d8%aa%d8%ad%d8%af%d8%a9) في أكتوبر (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a3%d9%83%d8%aa%d9%88%d8%a8%d8%b1) 2002 (http://ar.wikipedia.org/wiki/2002) ومات في أغسطس (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a3%d8%ba%d8%b3%d8%b7%d8%b3) 2004 (http://ar.wikipedia.org/wiki/2004)، عرف باسم سنودروب (قطرة الثلج). وعاشت غوريلا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%ba%d9%88%d8%b1%d9%8a%d9%84%d8%a7) ألبينو فريدة من نوعها عرفت باسم نفومونجي في حديقة حيوانات برشلونة (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d8%a8%d8%b1%d8%b4%d9%84%d9%88%d9%86%d8%a9) لسنوات.
يمكن للقطط (http://ar.wikipedia.org/wiki/%d9%82%d8%b7) أن تحمل مورث المهق، فتبدو بيضاء الفراء وزرقاء الأعين، كما تكون نسبة كبيرة منها صماء.
توجد الأسماك والضفادع المصابة بالمهق في الطبيعة، وأحيانا ما تعرض للبيع في محلات الحيوانات الأليفة، حيث يعتبر غياب الصبغة فيها مرغوبا لمربي ومكثري هذي الحيوانات، لندرتها

اليك البحث الثاني و الثالث اخي الكريم
نظرة عامة overview
يعد الداء الليفي الكيسي أكثر الأمراض الوراثية خطورةً ، وتحصل الاضطرابات فيه على مستوى الجهازين التنفسي و الهضمي.
- تكون الاضطرابات التنفسية فيه شائعة بسبب سماكة الطبقة المخاطية للجهاز التنفسي .
- تنتج الاضطرابات الهضمية عن فقدان الإنزيمات الهاضمة .
- تتضمن أعراضه: براز غير طبيعي عند الولادة - سعال - جلد مالح - فشل نمو .
- يلعب التشخيص المبكر دوراً هاماً في إطالة حياة المصابين .
- يشمل العلاج معالجة دوائية مكثفة مصحوبة بمعالجة فيزيائية للصدر .
- يعيش 50 % من المصابين لفترة تقل عن 20 سنة والقليل منهم يستمر لما بعد الـ 35 سنة لكن البشائر المستقبلية لإطالة هذا العمر تتحسن شيئاً فشيئاً.





ما هو الداء الليفي الكيسي what is cystic fibrosis ؟
يعد الداء الليفي الكيسي أشيع مرض رئوي مزمن عند الأطفال و البالغين . وهو مرض وراثي يسبب شذوذات على مستوى الجهازين الرئوي والهضمي ، بحيث يعاني 80% من المصابين من أعراض رئوية و هضمية ، في حين يعاني 15% منهم من أعراض رئوية فقط .

- ينجم الداء الليفي الكيسي عن خلل مورثي (جيني) ، حيث تسبب المورثة المضطربة ازدياداً في سماكة الطبقة المخاطية التنفسية مما يسد الطريق التنفسي و يجعله أكثر عرضة للإنتانات ، كما تؤدي إلى فقدان العديد من الأنزيمات (الخمائر) الهاضمة مسببةً بذلك نقص تغذية و فشل نمو .

- يشكل أفراد العرق القوقازي النسبة الأكبر بين مرضى الداء الليفي الكيسي حيث تبلغ نسبة حاملي مورثة هذا المرض 1 من 25 ، أما المصابين 1 من 2500 .

- و بالنسبة للأزواج فإن زوجاً من كل 400 سيرزق بطفل مصاب ، أما الزوجان الحاملان للمورثة فإنهما سيرزقان بطفل مصاب بنسبة 25%.

- يتوفى معظم المصابين بهذا المرض قبل سن 35 سنة .





ما هي أعراض الداء الليفي الكيسي what are the symptoms ؟
تبدأ أعراض هذا المرض مباشرة بعد الولادة بملاحظة البراز غير الطبيعي عند الوليد حيث يتأخر إطراح العقي أكثر من 24 ساعة ، و الذي يكون أسمر اللون كريه الرائحة ومترافقاً مع حركات معوية ضعيفة. كما يكون جلد الرضيع مالحاً ، كما قد يعاني من الوزيز والسعال لدرجة السعال الشديد الذي ينتهي بتقشع المخاط أو تقيئه ،ومن الأعراض الأخرى الإسهال و التعب و فقدان الوزن و تبقرط الأصابع و تدهور النمو .

- أما استقصاء المريض فيتم عن طريق الفحوصات الدموية عند الرضع بالإضافة لفحص البراز وفحص نسبة الكلور في العرق واستقصاء الجهاز الهضمي ، بالإضافة إلى الفحوصات الوراثية و الصور الشعاعية البسيطة .

- يتعرض المريض المصاب بالداء الليفي الكيسي لإنتانات رئوية متكررة ، تشمع كبد ، ألم بطني أيمن ، تأخر بلوغ ، قصور قلب ، وسرطان الأمعاء الدقيقة في حالات نادرة ، كما أن معظم المرضى الذكور يكونون عقيمين .

- في الماضي كان قليل من مرضى الداء الليفي الكيسي قادراً على تجاوز سن الطفولة ، لكن ومع تطور العلاج اليوم فإن 50% منهم سيتجاوز الـ20 سنة بحيث بلغ معدل الحياة لمرضى الداء الليفي الكيسي 31 سنة ، و لكن القليل منهم سيصل 35 سنة لأن المصابين سيموتون غالباً نتيجة الاختلاطات الرئوية للإصابة كذات الرئة و القصور التنفسي المزمن .





ما الذي يمكن فعله لمرضى الداء الليفي الكيسي what we can do ؟
1- يلعب التشخيص المبكر دوراً هاماً في إطالة عمر المرضى من خلال وضعهم المبكر في برامج علاجية خاصة.
2- المعالجة الفيزيائية اليومية للرئتين لإفراغ المخاط.
3- المعالجة المعاوضة اليومية لـ 40 أنزيم تقريباً (حبوب تحوي 40 أنزيم يومياً).
4- حمية غذائية غنية بالألياف مع كميات إضافية من الأملاح و الفيتامينات.
5- الموسعات القصبية لعلاج التشنج القصبي.
6- الصادات الحيوية لعلاج الإنتانات الرئوية.

- وقد دخل الآن للاستخدام دواء جديد يدعى دورناز dornase و هو يعاوض الإنزيم dnaase ، وينحصر استخدامه عند مجموعة معينة من المرضى ، مما جعل بعض الدول تضع معايير خاصة لاستخدامه . كما أن زرع الرئتين و/أو القلب يعتبر ضمن الاختيارات المطروحة لبعض المرضى .

- أخيراً ينصح الأطفال بممارسة رياضة القفز على الترامبولين لأنها تساعد على إفراغ المخاط من الرئتين.





كيف يمكن اكتشافه المبكر how can it be diagnosed early?
يمكن كشف الداء الليفي الكيسي مبكراً بواسطة الفحوص التالية :
1- الفحص الجيني (الوراثي) لأفراد أسرة مريض الداء الليفي الكيسي .
2- إن تحليل dna الأجنة المشكوك بإصابتها وهم في أرحام أمهاتهم كفيل بكشف و تشخيص المرض قبل ولادتهم.





الآمال المستقبلية في علاج الداء الليفي الكيسي future trends
وجدت دراسة حديثة أنه بإمكان دواء الإيبوبروفن ibuprofen إبطاء تطور المرض عند الأطفال المصابين بالداء الليفي الكيسي . ومن الاختبارات المستقبلية المطروحة المعالجة الوراثية (المعالجات بالجينات المعدلة) أو تصحيح المورثة المسؤولة عن المرض قبل ولادة الجنين ، ولكن ذلك ما يزال بعيد المنال ولا ندري فقد نراها مطبقة خلال السنين القليلة القادمة إن شاء الله تعالى .
البوال التخلفي ليس وحيداً بعد الآن

[24 نيسان (أبريل) 2009 - 16h49]


http://www.destinationsante.com/img/jpg/lasagne-ds-2-2.jpg
البوال التخلفي (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_exp.php?lng=en&expert=716.0) مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية، ولكنه لن يعتبر بعد الآن وحيداً لأن لا علاج له. تجد حياة آلاف الأطفال والكبار كما ومعدلات الحياة نفسها مضطربة.

يستجيب الدواء الجديد الذي وضعه الفريق الألماني (ميرك سيرونو) – والمسوّق بإسم "كوفان" kuvan – جزئياً على الإصابة التي وصفت للمرة الأولى في العام 1933. لغاية الآن، لم يكن بالمستطاع السيطرةعليها الا بحمية غذائية قاسية جداً تستثني كافة البروتينات الطبيعية واستبدالها بمنتجات مصنّعة غير قادرة على تجنّب بعض النواقص.
يجب إذاً شرب العديد من مغلفات البروتينات السائلة يومياً ذات الطعم الكريه بالإضافة إلى تناول معجنات خاصة خالية من البروتيين وبدائل اللحم ومشتقات الحليب والنشويات... على المدى الطويل، تظهر خطورة هذه الحمية. لا يمكن تجنب النواقص في التغذية ويتراجع مستوى الحياة إلى أدناه.
لا يمكن تجنّب هذا النظام. يؤدي البوال التخلفي غير المعالج إلى تخلّف عقلي. وإنّ النقص في "الفينيلالانين-إيدروكسيلاز"، وهي خميرة ضرورية لأيض الفينيلالانين، تبطئ النموّ الدماغي. إنما الفينيلالانين هي حمض أميني وعنصر أساسي للبروتينات. وأكثر من ذلك، إنها حمض أميني ضروري لا يستطيع الجسم العمل من دونه... لذا منذ العديد من العقود، يتمّ البحث عن البوال التخلفي عند الولادة بواسطة اختبار وضعه الأميركي (غوتري) في العام 1963.
حماسة جمعيات المرضى
للمرضى الذين يتجاوبون على العلاج الجديد، يكفي قرص واحد يومياً للتخلّص من هذه الأعباء. أو بالكاد. يسمح دواء kuvan، المسموح في أوروبا منذ 3 أشهر والمستعمل في فرنسا مع "إذن مؤقت للاستخدام" منذ بادية العام 2008، وهو متوفر منذ ذلك الوقت ايضاً في الولايات المتحدة، للجسم بالتخلص من الفينيلالانين. "بالنسبة إلى بعض المرضى، إنه الطريق نحو تليين مهم في حميتهم الغذائية"، يشرح البروفسور (فريدريك ستريفز) من جامعة توبينغن في ألمانيا. "يمكن لهؤلاء المرضى المجبرين على تناول 200 ملغ إلى 300 ملغ كحد أقصى يومياً من الفينيلالانين، ابتلاع ما يقارب الغرام الواحد من دون أي مشكلة".
أمر وهمي؟ بعيداً من ذلك. "في 13 من عمرها، لم تكن (لورن) قد تذوّقت قشدة مثلّجة بعد" صرّحت والدتها (أندريا بريتوس) قائلة. إنما لم تحقق هذه الأميركية الشابة – فهي تسكن في لويزيانا – هذا الحلم المتواضع فقط، بل يمكنها أيضاً "تناول المعجنات العادية، كما يتناولها أهلها،عبر تجنّب وضع الصلصات في اللحم فقط".
يثير هذا التقدم حماسة جمعيات المرضى وبخاصة الجمعية الأوروبية espku، (http://www.espku.org/) التي تتفرّع عنها الجمعية الفرنسية التي تدعى les feux follets التي تدعم المرضى وأهلهم. وبالطبع فإنّ عدد المرضى المعنيين قليل جداً. إذ لا يتعدى عدد المصابين بالبوال التخلفي 35.000 في أوروبا من بينهم 1.100 مصاب في فرنسا. لا يتجاوب جميعهم جيداً مع العلاج الجديد ولكنّهم معنيون بالأمر جميعهم. ورويداً رويداً سيخضعون لاختبار الاستجابة في أحد المراكز العشرة المنتشرة في فرنسا


والشكر موصول للأخت وسام على النقل المفيد جزاها الله خيرا


كما لا أنسى أن أجدد شكري لكل من ساعدني في موضوعي هذا


سلام

[hadjadjafaf]

السلام عليكم هل تقدموا لي بحث حول الليفة الكيسية :dj_17: