يلا راك فاهم ادخل

[hind mimi]

السلام عليكم
عندي سؤال في اعلوم
قالولنا بلي مرض فقر الدم المنجلي مرض وراثي بسبب طفرة
السؤال; هل تصيب هذه الطفرة الخلايا الجنسية أم الجسمية لأنهم قالولنا بأن الطفرة التي تصيب الخلايا الجنسية تورث بينما الجسمية لا تورث.... لكنني لا أظن ان مرض فقر الدم المنجلي يصيب الخلايا الجنسية....
عندي سؤال تاني: هل الأمراض الوراثية بالضرورة ناتجة عن طفرات ??؟؟[

[amina nina tin,a]

فقر الدم المنجلي (Anémie falciforme) :

مرض وراثي يتجلى في تغيير شكل الكريات الحمراء (Globules rouges, hématies) مما يأثر على الوظيفة التنفسية.ان ظهور مرض فقر الدم مرتبط بنقصان في ذوبان الخضاب(Hémoglobine) ليترسب على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة مما يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء لتسد الشعيرات الدموية الرقيقة منتجة فقر الدم.

أثبتت دراسة خضاب شخصين-- بتقنية الهجرة الكهربائية (Electrophorèse)-- احدهما عادي بخضاب يسمى HbA و مريض بخضاب يلقب ب HbS (Sickle-cell disease, en anglais)، التغيرات المتمثلة في الوثيقة التالية/
http://img01.arabsh.com/uploads/image/2013/08/10/0c34414d60f00c.jpg



ااهم مستويات النمط الظاهري



على المستوى الخلوي

حيث يتغير شكل الكريات الحمراء العادية الى كريات حمراء منجلية صلبة ممايؤدي الى صعوبة تنقل الكريات الدموية في الشعيرات الدموية
على المستوى العضوي ينجم عنه عدة أمراض تنفسية وآلام في المفاصل مصحوبة بألم وتعب شديد وكذا قصور كلوي ...........................إلخ
على المستوى الجزيئي نقص ذوبان الخضاب نتيجة نقص الاكسجين في الأوعية الدموية ليترسب على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة مما يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء لتسد الشعيرات الدموية الرقيقة منتجة فقر الدم.
2/ سبب المرض

سبب المرض قد يكون وراثي نتيجة طفرة والتي هي إضافة أو حذف أو إستبدال قاعدة آزوتية أو أكثر بحيث كما نلاحظ في الوثيقة ان الفرق بين خضاب الشخص العادي والشخص المصاب في ال adn هو أستبدال قاعدة التايمدين باللآدنين حيث تؤدي هذه الأخيرة الى تغير في الحمض الأميني رقم 6 مما ينجم عنه تغير وظيفة البروتين او توقفها
العلاقة بين النمطين النمط الوراثي هو المسؤول عن أعطاء الصفة الظاهرية للفرد منخلال البروتين الذي يتحكم في اعطاء الصفة الوراثية على مستوى النمط الظاهري للفرد
يظهر مفهوم التعبير المورثي في هذا المرض في في انتقال الصفة الوراثية الى صفة ظاهرية

[amina nina tin,a]

الطفرات.3- تتمثل الطفرة
بتغير في تتابع النكلوتيدات على مستوى المورثة .
-يمكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة تأثير المحيط كتأثير الأشعة فوق
البنفسجية، المعادن الثقيلة، التدخين...)
ويمكن أن تكون تلقائية .
-يمكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى المورثة : إستبدال، إنقلاب، إضافة
أو نزع نكلوتيدة واحدة أو عدة نكلوتيدات من القطعة
- الطفرات أصل ظهور الصنويات الجديدة كأشكال مختلفة لنفس المورثة (تتابع
نكليوتيدي مختلف).
- التنوع الشكلي للـadn داخل النوع الواحد هو نتيجة لتراكم الطفرات عبر
الأجيال المتعاقبة.
-على مستوى الخلايا ثنائية الصيغة الصبغية يوجد صنوياتان للمورثة (أليلا
المورثة) .
- تدعى الصنوية غير المعبرة الناتجة عن الطفرة، صنوية متنحية أما الصنوية
المعبرة تدعى صنوية سائدة
- يكون الصنوي المتنحي معبرا عند الأفراد المتماثلة اللواقح .
- تظهر الطفرات التي تصيب مورثات الخلايا الجسمية عند الفرد الحامل
لها فقط، ولا تظهر في الأبناء.
بينما تورث الطفرات التي تصيب مورثات الخلايا الجنسية إلى الأبناء.
- يتدخل المحيط في انتقاء الطفرات المفيدة لفرد ما في وقت معين.
يمكن لهذه الطفرات الوراثية التي تفيد حاملها أن تنتقل إلى الأنسال، كما
يمكن أن تنقل طفرات دون أن تحقق فائدة منتقاة (طفرات محايدة).
- الطفرات المحدثة أو التلقائية هي السبب في ظهور صنويات جديدة للمورثات
- إن الامتزاج داخل وبين الصبغيات الذي يحدث أثناء الانقسام المنصف
والإلقاح يؤدي إلى تشكل أنماط جديدة قد تستمر أو لاتستمر عبر الزمن تبعا
لتأثيرات المحيط المفروضة على الأنماط الظاهرة

[amina nina tin,a]

ههههههههههههههههههه عجبني توقيع نتاعك يهبل هذاك الطفل لي يرقص

[Blanca]

ممكن تعطوني موقع فيه ملخص دروس علوم

شكرا :)

[lotfitm]

نعم الامراض الوراثية ناتجة عن طفرة فان لم توجد طفرة فهو شخص عادي سليم

[hind mimi]

ههههههههههههههههههه عجبني توقيع نتاعك يهبل هذاك الطفل لي يرقص


ميرسي حنوووووووووووووووووووووووووووونة