..1 / مرض الإغراب ( الأمهق ) :
سببه : على مستوى جزيئة ( ADN ) في الرامزة رقم 177 تم إستبدال القاعدة الأزوتية ( C ) بالقاعدة الأزوتية ( T ) ، أما على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني رقم 177 ( فالين ) لأن الرامزة التي تليها أصبحت رامزة توقف بعد حدوث الخلل .
الـــطـــفــــرة
تعريف : تتمثل الطفرة الوراثية في تغير تسلسل النيكليوتيدات في المورثة مما يؤدي إلى تغير في المعلومة الوراثية يمكن أن تكون هذه الطفرة مؤثرة على نشاط الخلية أو العضوية بأكملها .
أنواع الطفرة :
1 / الطفرة التلقائية :
تحدث على مستوى المورثة و تكون مؤثرة إذا كانت ضمن القطع الدالة للمورثة ( رامزات لها معنى أي توافق أحماض أمينية معينة ) و تكون إما :
إستبدال أو إنقلاب قاعدة أزوتية أو أكثر
إضافة أو حذف نيكليوتيدة أو أكثر
مثال : الوثيقة ( 2 ) ص ( 153 ) من الكتاب المدرسي
2 / الطفرة المستحدثة :
تحدث نتيجة تأثير المحيط كتأثير الأشعة فوق البنفسجية أو المعادن الثقيلة أو التدخين أو .... إلخ .
مثال : الوثيقة ( 1 ) ص ( 152 ) من الكتاب المدرسي و عليه :
قد تصيب الطفرة مورثة إحدى الإنزيمات و بالتالي يحدث خلل في إنتاج المادة النهائية
كل مورثة تشفر لإنزيم ، و كل إنزيم يدخل في تفاعل معين
الطفرة أصل مورثات جديدة :
قد تحدث طفرة تكون غير مؤثرة على النمط الظاهري و قد تحدث طفرة تكون مؤثرة على النمط الظاهري و هذا ما يؤدي إلى ظهور صفات جديدة يمكن أن تورث و هذا يعني ظهور مورثة لصفة لم تكن من قبل .
مثال :
مورثة الهيموغلوبين العادية ( HbA ) و نتيجة لحدوث طفرة ظهرت مورثة جديدة للهيموغلوبين لم تكن من قبل هي مورثة الهيموغلوبين المنجلي ( HbS )
دائما المورثة الناتجة عن الطفرة تعتبر متنحية .
و عليه عند الإنسان بالنسبة لمورثة الهيموغلوبين نجد :
HbA سائدة ، HbS متنحية
HbA / HbA متماثل اللواقح ( شخص سليم )
HbA / HbS مختلف اللواقح ( شخص حامل للمرض )
HbS / HbS متماثل اللواقح ( شخص مريض )
العلاقة بين الطفرة و الخلايا :
1 ــ عند الكائنات وحيدات الخلية : تكون الطفرة وراثية ( إلا إذا حدثت طفرة أخرى )
2 ــ عند كائنات متعددة الخلايا : إذا مست الطفرة
أ / الخلايا الجنسية : تكون وراثية مثالها الليفة الكيسية و الإغراب
ب / الخلايا الجسمية : لا تكون وراثية و تظهر عند الشخص المصاب بها فقط بحيث إذا مست الطفرة :
ــ خلية جسمية لا تنقسم ( مثلا خلية عصبية ) فإن عواقبها غير مضرة
ــ خلية جسمية شديدة الإنقسام ( مثلا خلية جلدية ) فإن عواقبها مضرة ( قد تؤدي إلى سرطان )
( تقرير عن مشاركة سيئة )، و الموجودة أسفل كل مشاركة .
2011-03-23, 15:38
العرض العادي
