علاقة متلازمة الحذف فيلان – مكديرمد مع التوحد

[عبدالقادر70]

تلازمة الحذف :
(22q13 .(22q13 deletion syndrome

ويشار اليها أيضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان الحذف المايكروني ( microdeletion) على الصبغي 22 . من الصعب االكشف عن الحذف المياكروني ( microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف ، لذلك يلجاء العلماء والأطباء إلى الاختبار مرات عدة فمن المستحسن اجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص. الاختبارات الاخيرة التي قامت على تشخيص هذا المرض تشيرالى قد يكون متلازمة فيلان-مكديرمد سببه أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2) .
ويتميز هذا الاضطراب الوراثي العام إلى نقص التوتر(Hypotonia ) ، تغيب لتأخر الكلام، وتأخر النمو . هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-مكديرمد في جميع أنحاء العالم فهو يعتبر من الأمراض النادرة
الاعراض:
اللأفراد المصابون بمتلازمة مكديرميد فيلان ,يعانون من مجموعة من الأعراض،تختلف درجة خظورتها من خفيفة إلى خطيرة جدا وتاثيرها في الخصائص الجسدية والسلوكية. الأعراض المحتملة هي ونسبتها المئوية في التأثير على الإنسان :
1-الاعراض الجسدية:
تغيب لتأخر الكلام بشدة: 99٪.
نقص التوتر (ضعف العضلات): 97٪.
تباطئ في النمو الطبيعي: 95٪.
زيادة عدم الاكتراث بالالم: 86٪.
رقة بالأظافر وتقشرها: 78٪.
تسمك لحم اليدين: 68٪.
بروز الأذان بشكل مشوه: 65٪.
بروز الذقن بشكل حاد : 62٪.
تطاول الرأس (رأس ممدود): 57٪.
إطراق (جفن) (تخاذل الجفون): 57٪.
فقدان في الحرارة : 51٪.
2- الاعراض السلوكية:
مضغ المواد غير قابلة للاكل (الملابس والفراش ولعب الأطفال): 70٪.
صرير الأسنان: (غير محدد في المئة).
التوحد: (غير محدد في المئة).
لجة اللسان: (غير محدد في المئة).
شد الشعر: (غير محدد في المئة).
النفور من الملابس: (غير محدد في المئة).

الأسباب :

متلازمة مكديرميد فيلان يؤثر على المنطقة الطويلة في الصبغي 22 (الصبغي الاب يؤثر في 75٪ من الحالات)، من 22q13.3 ل22qter. .فمن التشخيص اتضح ارتباط أخطاء جين شانك3 (SHANK3) التي تسبب اضطرابات في جين طيف التوحد (ASD). الذي بدوره يسبب فقدان أو غياب الجينات الموجودة في طرف الكروسوم او الصبغي الثاني والعشرين (متلازمة الحذف" 22q13 -متلازمة مكديرميد فيلان) ونقص الجين( (Shank3 ProSAP2 التي يشتبه بأنها السبب الرئيسي لأعراض تتصل المتلازمة في عام 2006، قامت مجموعة بقيادة توماس بوغرون ( Thomas Bourgeron ) من معهد باستور (Pasteur Institute ) في فرنسا بتجارب فوجدت تشوهات في مكان المتلازمة 22q13 فمن بين كل خمسة أطفال من الذين اجرى عليهم التشخيص والذين يعانون من التوحد و متلازمة اسبرجر . في حين تم العثور على الجينShank3 في الأطفال الذين يعانون من الخصائص النموذجية لمتلازمة فيلان-مكديرمد.
إنّ حذْف كروموسوم 22q13.3 يسبب «متلازمة فيلان-مكديرمِد» (PMDS)،

وهي اضطراب نمو عصبي مرتبط بالتوحد. وقد استحث ريكاردو دولمتش وزملاؤه خلايا جذعية مـستحثة متعددة القدرات (iPS) من مرضى متلازمة فيلان–مكديرمِد مصابين بالتوحد، واستخدموها لإنتاج عصبونات. خفّضت عصبونات متلازمة فيلان– مكديرمد التعبير عن جين SHANK3، الذي يرمز لبروتين موجود في بنية تعرف باسم «الكثافة بعد المشبكية»، ولِخَلَل في الانتقال المشبكي الاستثاري يمكن استعادته بزيادة جين SHANK3 ، أو بعامل النمو1 شبيه الإنسولين. وتضيف هذه النتائج إلى صورة العجز المشبكي الملحوظة في اضطرابات طيف التوحد، وتشير إلى آليات محتملة لاستعادتها.
https://sfari.org/news-and-opinion/ne...f-autism-cases

عن متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36
هى متلازمة تحدث نتيجة فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA ينتج عنه الكثير من الأعراض . الفئة العمرية الأكثر عرضة : هو مرض يحدث خلال مراحل تطور الجنين .
أعراض متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36

تشوه فى الوجه حيث يكون يمتلك أصحاب تلك المتلازمة حجم وجه صغير حيث يكون الوجه قصر وعريض . حواجب مستقيمة وعينين عميقتين و أنف مستقيمة و أنف مدببة . تشوه فى الأذنين حيث تكون ملفوفه للخلف. الكثير منهم لديهم صعوبات فى التعلم . ليس لديهم القدرة على تكوين كلمات , نسبة قليلة منهم لديهم القدرة على تكوين كلمتين . لديهم مشاكل فى القلب. يصابون بالصرع . اضطرابات سلوكية. اضطرابات فى السمع والبلع. مشاكل فى الجهاز التنفسى. وهن فى العضلات. تشوهات تناسلية.

أسباب متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36

فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA فى المنطقه 36 من الكرموسوم رقم واحد ( الذى يعتبر أكبر الكرموسومات حجماً) ، وتحديداً على الذراع الأقصر للكرموسوم والذراع الأقصر يطلق عليه P . من هنا جاءت تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم ويترتب على هذا العديد من الأعراض التى تتراوح من شخص لآخر تبعاً لكمية الحامض النووى المفقود ، فكلما كانت الكمية أكبر كلما كانت الأعراض أكثر.
مضاعفات متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36 تكمن مضاعفات تلك المتلازمة من أعراضها فمن الممكن أن تؤدى إلى كثير من المضاعفات مثل : أمراض القلب وما يترتب عليها من مضاعفات ( حدوث فشل فى الدوره الدمويه ) والوفاة. اضطرابات سلوكية ومما يترتب عليه من رعاية خاصة . اضطرابات فى السمع والنطق ومما بترتب عليه من انعزاله عن العالم المحيط به . تعثر فى التعلم وتأخر فى التعلم .
تشخيص متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36

يعتمد التشخيص على فحص المادة الجينية لدى المصاب عن طريق اختبارين يمكن من خلالهم رسم الكروموسومات ومن ثم معرفة حدوث خلل من عدمه. اختبار (FISH) . اختبار (CGH) .

علاج متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36:
لا يوجد علاج بعينيه لتلك المتلازمة ولكن يتقصر دور العلاج هنا على معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل عن طريق العرض على أخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي القلب وأخصائيين نفسيين . يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة ، بحيث يتجه العلاج للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض و ليس إنهاء المرض بشكل كامل . كلما كان التشخيص والعلاج مبكراً كلما كانت النتائج أفضل. من المهم إحاطة أصحاب تلك المتلازمة بالحب والصبر و الفهم الجيد للقدراتهم العقلية والجسدية. تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بيهم وبعض الحالات لم تستجب.
الوقاية من متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36 تكمن الوقاية من تلك المتلازمة فى رسم الخريطة الجينية لكل جنين والمتابعة الجيدة للجنين أثناء شهور الحمل .
منقوول