إخواني
البحث بالفرنسية
https://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme
و بالعربية ربما لم تجدوه لأنه يعرف أيضا بإسم المهق و مصطلح الإغراب غير منتشر
البحث بالعربية
https://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D9%87%D9%82
بحوث أخرى :
المَهَق Albinism
ما هو المَهَق؟
المَهَق حالة فيها يكون الشخص لديه القليل من صبغة الميلانين (مركب يعطى اللون) أو ليس لديه إطلاقاً منها في عينيه , جلده أو شعره . ولهذا السبب تبدو النّاس المصابة بالمهق مختلفة قليلاً عن أفراد عائلتهم الآخرين الغير متأثرين بالمهق . ويكون لديهم بشرة فاتحة جداً قابلة للإحتراق من أشعة الشمس , شعرهم أبيض أو لونه فاتح جداً , و قد يصابوا كثيراً بحَوَل حيث تكون عيونهم حسّاسةً لضوء الشّمس .
________________________________________
تصنيف المَهَق
هناك صنفان رئيسيّان من المَهَق :
بصرىّ جلدىّ Occulocutaneous - OCA
o يشمل خفة لون الشّعر, الجلد والعيون
o الشكل الأكثر شيوعاً للمهق
بصريّ Occular
o صبغة الميلانين مفقودة بشكل رئيسيّ من العيون بينما يبدو الجلد والشّعر طبيعيين أو أفتح بسيطاً فقط
o تشكل 10-15 % من كلّ حالات المهق
يشمل المهق البصرى الجلدى مجموعة من الأنواع المختلفة من المهق إعتماداً على جين المهق المُعيّن المتأثر . المهق البصرى الجلدى طبع 1 و طبع 2 أشيع أنواع المهق البصرى الجلدى .
أنواع المَهَق البصرىّ الجلدىّ
طبع 1 ( مهق متعلّق بإنزيم التيروسينيز (Type1 ( tyrosinase-related albinism
• تتضمّن المجموعات الفرعيّة OCA1, OCA1A و OCA1B
• الإصصباغ قليل جدًّا أو لا يوجد
• عيب وراثيّ لأنزيم التيروسينيز الذي يساعد الجسم أن يبدّل الحامض الأمينيّ تايروسين إلى
طبع 2 ( مهق متعلّق بالجين P )Type2 (P-gene related albinism)
• الإصطباغ طفيف
• عيب وراثيّ بالجينP على الكروموسوم 15
متلازمة هيرمانسكي- بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome
•الإصطباغ متفاوت
• عيب وراثيّ بالجين P على الكروموسوم 10
• يصاحبه أيضًا صفائح دم غير سويّة تؤدّي إلى النّزيف, تليّف الرّئة و مشاكل بالجهاز الهضمى
أنواع أخرى من المهق البصرى الجلدى أقلّ شيوعاً
• متلازمة تشيدياك- هيجاشي Chediak-Higashi syndrome
• متلازمة برادر- ويللي و أنجيلمان Prader-Willi and Angelman syndrome
• المهق البصرى الجلدى المتعلِق ب (TRP1(TRP1-related OCA
كيف يصاب الشخص بالمهق ؟
المهق غالبًا مرض موروث بشكل متنحي الذي يعني أنّك قد ورثت جينَين مهق ( واحد من كلّ والد ) . إذا كان أبويك حاملان فقط للمهق ( كل واحد به جين واحد مهق و جين واحد سَوِىّ ) سيكون لديهم معلومات وراثيّة كافية لعمل الصّبغة السَويّة ولن تظهرعليهم أيّ علامات مهق .
________________________________________
من الأكثر عُرضة خطر الإصابة بالمهق ؟
يحدث المهق في كلّ أنحاء العالم ويؤثّر على الناس من كلّ الأعراق . يتساوى الذّكور والإناث فى احتمال حدوث الحالة بالرغم من أن المهق البصريّ يحدث مبدئياً في الذّكور .
شخص واحد كل 70 شخص يحمل جيناً للمهق . الأزواج الذين يحمل كلٍ منهما جيناً متنحياً للمهق ,تكون لديهم فرصة 1 في 4 لولادة طفل مصاب بالمهق .
________________________________________
ما المشاكل المرتبطة بالمهق ؟
المشاكل الرّئيسيّة للمهق يسببها عجز الجسم عن إنتاج صبغة الميلانين ( ودورها الرئيسيّ في الجلد هو امتصاص الضوء فوق البنفسجى الشمس فلا يتلف الجلد من الشّمس ) . للميلانين أيضًا دور في تطوّر الرّؤية السويّة للعين . امتلاك شعر أبيض أو فاتح اللوّن بسبب نقص الميلانين لا يسبب قلق , لكنّ, نقص الميلانين في الجلد والعيون يمكن أن يسبّب المشاكل التّالية :
مشاكل الجلد
سهولة الإحتراق من الشمس
فرصة متزايدة للإصابة بسرطانات الجلد
مشاكل العين
ضعف البصر - بالرّغم من أنّه ليس عَمَى , البصر ضعيف وقد لا يمكن تصحيحه تمامًا بالنّظّارات . وتتواجد درجات متفاوتة من قصر النظر أو بعد النظر .
رُهاب (عدم احتمال) الضّوء - الحساسية من الضوء أو بَهَرُ النظر .
الرَأرَأة - حركة لا إراديّة للعيون ذهابًا وإيابًا .
الحَوَل - العيون لا تثبت وتتعقّب معًا .
تأثر الشبكية - هذه منطقة مهمّة بالعين حيث أنها المسئولة عن إرسال إشارات إلى المخّ . اختلال انتقال الإشارات يسبب اضطرابات رؤية مختلفة .
أنواع أخرى للمَهَق أقلّ شيوعاً قد تكون مصاحَبة أيضاً بمشاكل تجلط الدّم , نقص المناعة أومشاكل بالسّمع .
قلق واحد لا يجب أن يُغفل عنه هو خطر عزلة النّاس المصابة بالمهق . الأشخاص المصابين بالمهق , بخاصّة الأطفال يحتاجون لأن يُعَامَلُوا بشكل طبيعى وأن يشتركوا في كلّ الأنشطة . وهم بتطوّرون فى نموهم بشكل سَوِىّ ونسبة ذكاءهم طبيعية , فهو تخريف أن المصاب بالمهق ضعيف عقليًّا أو معاق ذهنياً .
________________________________________
ما العلاجات أو الاحتياطات التى يمكن أن تُؤْخَذ ؟
إنّه من المهم للمصابين بالمهق أن يحموا أنفسهم من التعرّض للأشعة فوق البنفسجية ,وبالتالى تجنب الآثار المدمّرة التى قد تسببها للجلد .
كيفية إجتناب الشمس
o البس الملابس الواقية ( أكمام طويلة و بنطلونات طويلة, قمصان بالياقات, القماش مُحكَم النسج الذى لا يسمح بمرور الضوء خلاله ), القبّعات ( عريضة الظِل ) و النظّارات ( المصنوعة خصيصاً للحماية من الشعاع فوق البنفسجى ) .
o استعمل كريمات واقية من الشمس واسعة المجال و ذات عامل حماية من الشمس (SPF) 15 أو أعلى- وادهن بها كلّ المناطق المكشوفة .
قم بإجراء فحوصات الجلد المنتظمة بواسطة أخصائى خبير فى التعرُف على علامات سرطان الجلد .
لأنّ المرضى لديهم القليل أو ليس لديهم إطلاقاً من الاصطباغ , فإن عادةً سرطانات الجلد سوف لاتكون مصطبغة أو تكون صبغتها قليلة . بلّغ طبيبك أيّ بقع أو أورام مشتبه فيها فورًا .
لا يستطيع أن يشفى إخصائيّ العيون مشاكل العين , لكنّه يمكن أن يساعد بالتقنيات البصرية المساعِدة المختلفة تحسين الرّؤية عند المصابين بالمهق .
أو بحث آخر هنــــــــا
https://www.alalamonline.net/%D8%AC%D...%8E%D9%82.html
تحياتي و ادعوا لنا